搜索筛选:
搜索耗时1.8314秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 233 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：柴精华,沈岩,范钰,傅四东,秦学斌,林田,叶丽珍,施惠平,赵时敏,吴冠芸,
来源：中国医学科学院学报 年份：1995
应用ＰＣＲ技术检测ＦＭＲ－１基因内ＣｐＧ岛上ＢｓｓＨⅡ酶切位点的甲基化诊断脆性Ｘ综合征患者，共分析１５例正常男性、７例已知男性患者、２６例临床男性可疑者。结果１５例正常男性酶切位点均无甲基化，７例已知男性患者酶切......
[期刊论文] 作者：鲍秀兰,刘蓉,史轶繁,邓洁英,张苏平,高素敏,杜永昌,赵时敏,谢永明,
来源： 年份：1988
用DNA重组人生长激素（Somatonorm）治疗垂体性侏儒症10例6个月。身高年平均增长值从2.6±1.2 cm（±s）增加到10.4±2.8 cm （t=7.96, P...
[期刊论文] 作者：赵时敏,张安代,庞汝彦,魏珉,薛桂荣,徐宝梅,籍孝诚,许杭,唐敏一,
来源： 年份：1986
窒息是造成新生儿死亡及残废的主要原因之一。我院两年共抢救生后1分钟阿氏评分0~6分窒息儿151例，并对复苏后窒息儿进行系统观察和治疗，主要包括心、肺、肾、脑、肠道和代谢。有1~5个系统受累者占56%，说明窒息造成多系统损害。强调复苏分秒必争，以及复苏后的监护治......
[期刊论文] 作者：徐景蓁,庞汝彦,郭异珍,魏珉,王珍,张苏平,陈京立,徐卫真,赵时敏,
来源：中华医学杂志 年份：1992
...
[期刊论文] 作者：施惠平,袁丽芳,张桂香,张为民,罗会元,秦梅,胡天圣,赵时敏,许克铭,徐光芝,
来源：中国医学科学院学报 年份：1986
黑蒙性痴呆(Tay-Sachs Disease,TSD)是鞘脂贮积症中较常见的一种。为常染色体隐性遗传性疾病,可通过对高危群体筛查杂合子控制患儿出生的遗传性疾病。现将我们经酶活性测定...
[期刊论文] 作者：袁丽芳,罗会元,叶珏,徐燕英,赵时敏,徐景蓁,潘素英,宋昉,张美和,颜纯,,
来源：遗传与疾病 年份：1988
有机酸血症是由于氨基酸、糖、脂类中间代谢过程中酶缺陷所致的1组遗传代谢病。患者血内贮积有机酸,并从尿液大量排出。本症国外已有大量报道,国内甚少,作者自1986年以来,见...
[期刊论文] 作者：王慧敏,李德高,吕昆贤,赵时敏,李蓉生,刘继平,贾益民,巫玉莲,张之楠,,
来源：中国农村医学 年份：1993
营养性贫血为中国儿童常见的营养问题,在农村更为普遍。我国多个省市地区曾分别调查过人群中营养性贫血的发病率,报告之结果相差悬殊,并且主要是针对缺铁性贫血。为了解我国...
[期刊论文] 作者：袁丽芳,黄尚志,罗会元,方炳良,杨涛,王玫,王涛,孙念怙,赵时敏,刘慎如,叶珏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1995
应用聚合酶链反应-等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交、聚合酶链反应-短串联重复序列对16例经典型苯丙酮尿症（PKU）作家系连锁分析，以及应用聚合酶链反应-单链构型多态性，对其进行产前诊断。其中10例已获验证，结果与产前诊断相符。......
[期刊论文] 作者：袁丽芳,刘天慈,杨涛,周文敏,牛静波,霍亮,吴沪生,赵时敏,孙念怙,马素参,林振兴,
来源：中华儿科杂志 年份：1997
为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对３７例ＳＭＡ患儿作了ＳＭＡ基因缺失的检测；并作２例ＳＭＡ产前诊......
[期刊论文] 作者：虞人杰,叶鸿瑁,王丹华,毛文娟,易维芬,翟燕,童笑梅,魏玲,常诚,邢万忠,黄德珉,赵时敏,
来源： 年份：1992
研究54例围产缺氧新生儿血浆心钠素（ANP）动态水平。结果提示；（1）随窒息加重ANP增高，轻度（546.2±134.9 ng/L)、重度（718.8±158.5ng/L）、重度并呼吸衰竭（724.0±161.8ng/L）与对照组（135.6±58.6ng/L）比较均有非常显著意义；（2）窒息急性期ANP升高（669.2±170.4ng/L）随窒息好转遂渐恢......
[会议论文] 作者：王薇[1]魏珉[1]吴晓燕[1]宋红梅[1]邱正庆[1]孟岩[2]施惠萍[1]赵时敏[1]黄尚志[2]姚凤霞[3],
来源：2011年北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2011
Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征，新生儿发病率为1：12000～15000。该病为15q11-13区域的父源印记基因缺陷所致，由于基因印记不同，正常人非甲基化的父源等...
[期刊论文] 作者：叶丽珍,张安代,赵时敏,施惠平,袁丽芳,罗会元,程在玉,马绍武,李淑华,赵鏊,高春生,刘春芸,郭玉凤,张为民,方炳良,张俊才,叶珏,
来源：中国医学科学院学报 年份：1989
对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种...
[期刊论文] 作者：中华医学会儿科学分会,中华儿科杂志编辑委员会,丁宗一(其他),杜立中(其他),魏克伦(其他),赵时敏(其他),陈绍潞(其他),沈叙庄(其他),陈慧中(其他),桂永浩(其他),宁寿葆(其他),杨霁云(其他,
来源： 年份：2002
...
相关搜索：
