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[期刊论文] 作者：史珊珊,汤小湄,施资坚,查庆兵,程映,张占会,肖小敏,杨艳东,宋元宗,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的探讨20个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的突变特点以及产前诊断的可行性。方法通过高频突变筛查结合直接测序的技术对20例先证者及其父母进行SLC25A13基因突变分析。在确定每个家系基因型后，为先证者母亲再次妊娠的胎儿提供遗传咨询并进行产前诊断。结果20个......
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