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[期刊论文] 作者：刘国仰,罗会元,陈松森,贾佩臣,梁植权,段秀绵,徐敬肃,
来源：生理科学 年份：1983
1981年9月在哈尔滨市朝鲜族中普查异常Hb时,发现一例慢速α链Hb变异体,先证者李某,女,11岁朝鲜族学生,平时除常有不明原因的低烧外,无贫血及其他病史,体格检查及血液学检查...
[期刊论文] 作者：施惠平,张桂香,张为民,罗会元,秦梅,胡天圣,赵时敏,许克铭,
来源：中国医学科学院学报 年份：1984
黑矇性痴呆(Tay-Sachs病)是一种神经鞘脂代谢疾病,源于氨基己糖苷醇A(HexA)缺陷,为常染色体隐性遗传病。它在Ashkenazi犹太人群体中发病率高。我国虽有个别临床报道,但均未...
[期刊论文] 作者：杨涛,袁丽芳,黄尚志,方炳良,王玫,孙念怙,赵时敏,罗会元,
来源：中华妇产科杂志 年份：1996
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[期刊论文] 作者：叶丽珍,张安代,赵时敏,施惠平,袁丽芳,罗会元,程在玉,马绍,
来源：中国医学科学院学报 年份：1989
对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种...
[期刊论文] 作者：赵时敏,杜永昌,邱正庆,叶丽珍,施惠平,罗会元,张铁梁,邵式芬,,
来源：新生儿科杂志 年份：1987
Menkes钢发综合征是由于铜代谢异常引起的遗传代谢病,主要表现为头发硬,易断裂及反复抽搐。为X连锁隐性遗传。1962年以来,文献报告十余例,国内报道甚Menkes steel hair sy...
[期刊论文] 作者：赵■,张俊才,叶丽珍,马绍武,罗会元,王坤明,卢丽娜,余继英,
来源：中国医学科学院学报 年份：1985
脆性染色体综合征(Fragile X Syndrome,简称Fra(X)综合征)是一种X连锁隐性遗传病。它是指人X染色体上带有具遗传性的断裂点或裂隙(Xq27或Xq28)。患者多为男性,以智力低下,特...
[期刊论文] 作者：方炳良,王玫,黄尚志,叶丽珍,汤晓芙,高秀贤,邓振民,罗会元,
来源：中华医学杂志 年份：1992
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[期刊论文] 作者：白耀,王洪琛,戴为信,郭芝生,贺杏清,袁庆珍,白玲,罗会元,
来源：中华医学杂志 年份：1988
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[期刊论文] 作者：施惠平,郭玉凤,张为民,袁丽芳,罗会元,孙念祜,赵时敏,朱楣光,
来源：中华医学杂志 年份：1988
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[期刊论文] 作者：施惠平,郭玉凤,张为民,罗会元,袁丽芳,方炳良,王玫,孙念怙,赵,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1993
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[期刊论文] 作者：陈松森,梁植权,贾佩臣,王琳芳,刘国仰,罗会元,黄尚志,张桂香,
来源：生理科学 年份：1982
用醋酸纤维薄膜电泳方法(TEB缓冲液,PH8.6)检查首都医院住院病人的异常血红蛋白时,在一例肩胛部硬纤维瘤手术患者血中发现含有一种泳动速度与Hb Gcou-When examining an a...
[期刊论文] 作者：刘国仰,袁丽芳,刘翀,张小晓,叶珏,罗会元,赵俊谋,叶子钧,陈翚,
来源：科学通报 年份：1992
成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,简称APKD)大多数为遗传性,属常染色体显性遗传,在欧美人群中发病率高达1:1000,在我国虽无确切统计,但并不罕见1985年英国...
[期刊论文] 作者：王涛,袁丽芳,方炳良,黄尚志,罗会元,孙念怙,赵时敏,刘慎如,WooSLC,
来源： 年份：1992
苯丙酮尿症为国内发病率较高、严重影响患儿智能发育的遗传代谢系统疾病.因苯丙氨酸羟化酶缺陷所致。我们应用聚合酶链反应结合等位基因特异寡核苷酸探针杂交技术，成功地完成2例苯丙酮尿症高危胎儿的产前诊断。......
[期刊论文] 作者：张小晓,余龙,邓余,刘国仰,杨玉美,黄尚志,杨焕明,罗会元,赵寿,
来源：中国医学科学院学报 年份：2020
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[期刊论文] 作者：周安强,袁丽芳,张为民,吴佳彦,罗会元,中国医学科学院首都医院儿科门诊,贺宝珍,
来源：中华医学杂志 年份：1983
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[期刊论文] 作者：袁丽芳,叶珏,徐燕英,罗会元,徐景蓁,赵时敏,徐德川,贺宝珍,
来源：中华医学杂志 年份：1988
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[期刊论文] 作者：刘敬忠,吴冠芸,高庆生,姜哲,梁植权,罗会元,李琪,龙桂芳,张锦,
来源：中国医学科学院学报 年份：2020
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[期刊论文] 作者：施惠平,郭玉凤,张为民,罗会元,袁丽芳,方炳良,王玫,孙念怙,赵时敏,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1993
报道了10年来溶酶体贮积症的病例诊断及产前诊断的工作。共诊断先证者67例,产前诊断20例,检出3例患病胎儿。并从3个中国人黑矇性痴呆家庭中鉴定了三种突变型。其中两种突变过...
[期刊论文] 作者：张小晓,余龙,邓余,刘国仰,杨玉美,黄尚志,杨焕明,罗会元,赵寿元,
来源：中国医学科学院学报 年份：1997
采用“末端修饰法”修饰酵母人工染色体（YAC）载体与基因组插入片段的酶切末端，并优化各个实验参数，成功地得到了4000多个YAC片段的克隆群，转化率为400～500转化子／μgDNA。经随机抽样......
[期刊论文] 作者：方炳良,王涛,袁丽芳,黄尚志,刘填如,王玫,李佳,高艳娥,罗会元,Woo SLC,,
来源：中国医学科学院学报 年份：1992
本文分别分析华北地区28个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因限制酶切片段长度多态性(RFLP),及42个PKU家系PAH基因外显子3(Arg~(111)→终止码)及外显子6(Tyr~(204)...
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