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[期刊论文] 作者:Nanbert ZHONG,, 来源:北京大学学报(医学版) 年份:2004
[期刊论文] 作者:Nanbert ZHONG, 来源:北京大学学报:医学版 年份:2006
[期刊论文] 作者:Nanbert ZHONG, 来源:北京大学学报:医学版 年份:2009
Since the sequencing of the human genome was announced in 2001, researchers have an increased ability to discern the genetic basis for diseases. This refere...
[期刊论文] 作者:Nanbert ZHONG,, 来源:北京大学学报(医学版) 年份:2006
Medical genetics, as an important component in the advanced medical practice, has touched in variant aspectsof clinical aspects. Globally, in both developed and...
[期刊论文] 作者:章远志,Nanbert ZHONG, 来源:北京大学学报:医学版 年份:2006
[期刊论文] 作者:章远志, Nanbert Zhong, 来源:北京大学学报:医学版 年份:2005
腓骨肌萎缩症也称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,可发生于世界范围的各个种族之中,发病率为1/2 500.遗传方式主要为常染色体显性...
[期刊论文] 作者:章远志,Nanbert Zhong,, 来源:遗传 年份:2006
心理治疗模式遗传咨询的工作重点及基本程序均有别于以往的遗传咨询模式。在这一模式中,工作重点不再是单纯解决咨询者所遇到的生理问题,而是要同时解决其所遇到的心理问题。其......
[期刊论文] 作者:Tian-jian CHEN,Nanbert Zhong, 来源:北京大学学报(医学版) 年份:2004
The International Conference of Medical Genetics 2004 (ICMG2004) was held at Peking University Health Science Center on July 14-18, 2004. This conference is a p...
[期刊论文] 作者:章远志,Nanbert ZHONG, 来源:遗传 年份:2004
心理治疗模式遗传咨询的工作重点及基本程序均有别于以往的遗传咨询模式.在这一模式中, 工作重点不再是单纯解决咨询者所遇到的生理问题, 而是要同时解决其所遇到的心理问题....
[期刊论文] 作者:章远志,Nanbert ZHONG,, 来源:北京大学学报(医学版) 年份:2004
In 1975, the American Society of Human Genetics adopted the following definition of genetic counseling: ge-netic counseling is a communication process which dea...
[期刊论文] 作者:章远志,Nanbert Zhong, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2005
在1945年第2次世界大战后的纽伦堡大审中,23名纳粹医师为二次大战期间所进行的骇人的人体试验而接受审判.由此在1947年诞生了(Nuremberg code)[1].宣言首次明确了人体实验的十条伦理规范,其中影响最深远的是:(1)必须取得受试者知情且出于自愿的同意;(2)研究设计......
[期刊论文] 作者:章远志,Nanbert ZHONG, 来源:北京大学学报(医学版) 年份:2005
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) affects the peripheral nervous system. It is generally inherited in an autosomal dominant pattern, but also is inherited in re...
[期刊论文] 作者:王小竹,Nanbert ZHONG, 来源:北京大学学报:医学版 年份:2006
[期刊论文] 作者:Ted BROWN,Nanbert ZHONG, 来源:北京大学学报:医学版 年份:2009
Objective:The Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS or progeria) is a childhood disorder with features of premature aging and is caused by mutations in the...
[期刊论文] 作者:Nanbert Zhong,Weina JU,Dorota, 来源:北京大学学报(医学版) 年份:2004
SUMMARY Infantile (INCL, NCL1) and late-infantile (LINCL, NCL2) neuronal ceroid lipofuscinoses have been found to result from genetic deficiency of genes CLN1 a...
[期刊论文] 作者:王小竹,Nanbert ZHONG,, 来源:北京大学学报(医学版) 年份:2006
Dystonia is a syndrome which is characterized by sustained muscle contractions, producing twisting, repetitive, and patterned movements, or abnormal postures. A...
[期刊论文] 作者:宋书娟,章远志,Nanbert ZHONG, 来源:北京大学学报(医学版) 年份:2005
Laminopathies are genetic diseases that encompass a wide spectrum of phenotypes with diverse tissue pathologies and result mainly from mutations in the LMNA gen...
[期刊论文] 作者:宋书娟, 章远志, Nanbert Zhong, 来源:北京大学学报:医学版 年份:2005
核纤层蛋白病(laminopathies)是指由LMNA基因及其编码蛋白lamin A/C异常引起的一组人类遗传病[1].根据临床特征不同,至今被认识的核纤层蛋白病已有10种,除一种由影响成熟lami...
[期刊论文] 作者:申晨,贾平一,Nanbert Zhong, 来源:国际遗传学杂志 年份:2008
Rab蛋白家族是一类Ras相关的GTP结合蛋白,在细胞中发挥确保囊泡转运特异性定位的作用.作为Rab家族的一员,Rab7与其他的Rab成员间既有相似性,又有特异性.其相似性表现在:Rab7与其他的Rab成员有着相似的结构、相似的异戊二烯化过程以及相似的GDP/GTP结合功能;特异......
[期刊论文] 作者:侯萌,王曼捷,Nanbert ZHONG, 来源:北京大学学报(医学版) 年份:2004
Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by impairments in social skills, language, and behavior. It is now clear that autism is not a disease, but...
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