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[期刊论文] 作者：吴坚柱,吴丽红,周祎,陈宝江,谢英俊,陈筠虹,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的探讨中孕期胎儿颈后皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚对于染色体异常的预测价值。方法对193位中孕期超声检查发现胎儿NF增厚的孕妇进行羊水或脐血核型分析，比较单纯性NF增厚的胎儿与NF增厚合并其他超声异常的胎儿的染色体异常检出率。结果NF增厚的胎儿共检出染色......
[期刊论文] 作者：吴坚柱,何志明,林少宾,谢英俊,陈宝江,陈筠虹,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的对1例心脏缺陷胎儿进行细胞遗传学诊断，明确其病因，为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法应用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-array)对胎儿及其父母行全基因组DNA扫描分析，结合G显带核型分析及荧光原位杂......
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