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[期刊论文] 作者：康冉冉,,
来源：小樱桃(好少年) 年份：2004
本刊讯“下面,请反方一辩陈述自己的观点……”听,这是郑州市管城区外国语小学四四中队少先队员在针对网络安全而进行的一场精彩的辩论赛。日前,针对小学生迷恋网络游戏但缺...
[期刊论文] 作者：范秉均, 康冉冉, 张峻岭,,
来源：河北中医 年份：2001
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[期刊论文] 作者：刘广宝,康冉冉,管安全,张起林,王丽,
来源：生物医学 年份：2019
目的:研究济南地区人群ABO血型比例和血型等位基因频率。方法:对山东人类精子库2006年4月至2019年6月7458例捐精志愿者血型情况进行分析,统计A、B、O和AB血型的人数并根据Har...
[期刊论文] 作者：刘广宝,康冉冉,焦志,金旭丽,朱迪,陈洁,
来源：中华生殖与避孕杂志 年份：2021
目的通过meta分析方法评价使用精子库冷冻精液助孕出生的子代出生缺陷情况，为精液冷冻在辅助生殖中应用的安全性和可靠性提供科学依据。方法检索中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据库（Wanfang）、维普中文科技期刊数据库（VIP）、中国生物医学文献数据库（CBMDisc）及PubMed......
[期刊论文] 作者：李杰,徐佩文,黄色新,高明,邹洋,康冉冉,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变，并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测，用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化。结果基因测序结果显示2例患者均发生了PHEX基因的IVS2......
[期刊论文] 作者：高明,黄色新,李杰,邹洋,徐佩文,康冉冉,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract，ADCC)家系进行基因突变筛查。方法应用Sanger测序分析18个ADCC致病基因的突变热点，通过序列比对分析找出突变，并在100例健康对照中进行筛查，以排多态性位点的可能。结果该家系中的3例患......
[期刊论文] 作者：徐佩文,邹洋,李杰,黄色新,高明,康冉冉,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的确定一个常染色体显性遗传多囊肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因，并验证家系中其他成员及40名正常对照，再用反转录-PCR技术检测相应的mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD1基因c.8791＋1_8791＋5delGTGCG(IVS......
[期刊论文] 作者：陈晓伟,徐佩文,李杰,牛玉萍,康冉冉,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的通过临床表型分析、NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取先证者及其母亲、外祖父母外周血基因组DNA，进行先天性白内障相关基因的高通量技术测序。根据美国医学遗传学与基因组学学会( American College of Me......
[期刊论文] 作者：陈晓伟,徐佩文,李杰,牛玉萍,康冉冉,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:通过临床表型分析、n NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因，为临床诊断提供依据。n 方法:提取先证者及其母亲、外祖父母外周血基因组DNA，进行先天性白内障相关基因的高通量技术测序。根据美国医学遗传学与基因组学学会( America......
[期刊论文] 作者：邹洋,徐佩文,李杰,黄色新,高明,康冉冉,高选,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的探索微滴式数字PCR(droplet digital PCR，ddPCR)技术在脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术和常规的多重连接依赖性探针扩增技术同时对56个SMA家系共138例样本(其中产前诊断样......
[期刊论文] 作者：黄色新,高选,邹洋,李杰,徐佩文,高明,康冉冉,马水英,高媛,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的对一例先证者父亲SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系进行确认。方法应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连锁分析技术对先证者祖父母外周血及先证者父...
[期刊论文] 作者：康冉冉,黄色新,李杰,邹洋,徐佩文,高明,王丽娟,解洪强,颜军昊,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：徐佩文,邹洋,李杰,黄色新,高明,康冉冉,解洪强,王丽娟,颜军昊,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术对母体外周血中胎儿游离核酸、羊水DNA进行父源性致病基因位点检测，应用Sanger测序技术对羊水DNA进行父源性致病基因位点确认。结果ddPCR技术对孕......
[期刊论文] 作者：康冉冉,黄色新,李杰,邹洋,徐佩文,高明,王丽娟,解洪强,颜军昊,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的对1个先天性多指(趾)并指(趾)畸形(synpolydactyly)家系进行GLI3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。结果测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的c.480dupC(p.Ala161fs)杂合移码突......
[期刊论文] 作者：解洪强,王丽娟,黄色新,李杰,邹洋,徐佩文,高明,康冉冉,牛玉萍,刘晓伟,高媛,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的:对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法:应用...
[期刊论文] 作者：刘晓伟,高明,邹洋,王丽娟,康冉冉,徐佩文,牛玉萍,黄色新,李杰,解洪强,高媛,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的:探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法:应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者n COL4A5基因的变异，并在家系其他成员及100名正常...
[期刊论文] 作者：解洪强,王丽娟,黄色新,李杰,邹洋,徐佩文,高明,康冉冉,牛玉萍,刘晓伟,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析，基因变异确定后，对其母亲、父亲进行......
[期刊论文] 作者：刘晓伟,高明,邹洋,王丽娟,康冉冉,徐佩文,牛玉萍,黄色新,李杰,解洪强,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异，并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p......
[期刊论文] 作者：王丽娟,黄色新,李杰,邹洋,徐佩文,高明,康冉冉,解洪强,魏贤达,牛玉萍,刘晓伟,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的探讨1个C组着色性干皮病家系XPC (XPC complex subunit，DNA damage recognition and repair factor)基因的突变情况。方法采用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行突变分析。在确定突变后，对其父母进行致病基因位点确认；用逆转录-PCR检测突变对mRNA的影响......
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