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四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症
[期刊论文] 作者：Haruo SHINTAKU Shigeo KURE Tos, 来源：中国当代儿科杂志 年份：2005
目的四氢生物蝶呤(BH4)可以使BH4缺乏症病人的血液苯丙氨酸水平正常化,但是对苯丙酮酸尿症(PKU)病人无效.最近在新生儿PKU筛查中发现了对BH4有反应的轻度PKU患者.本研究将探...
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