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[期刊论文] 作者:黎佳琪,, 来源:少男少女 年份:2016
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[期刊论文] 作者:黎佳琪,陆怡,丘倚灵,王建设, 来源:中华儿科杂志 年份:2018
目的总结DCDC2基因变异引起的新生儿硬化性胆管炎(NSC)的临床及遗传学特点。方法采用全外显子组测序技术,复旦大学附属儿科医院在2017年5月明确诊断了来自同一家系的2例DCDC2缺陷致NSC患儿,对其临床特征和基因结果进行总结,并以"DCDC2"和"新生儿硬化性胆管炎"为关键......
[期刊论文] 作者:侯红丽,黎佳琪,王建设,龚敬宇, 来源:中国循证儿科杂志 年份:2017
核受体结合SET域蛋白1(NSD1)属于组蛋白甲基化转移酶家族,包含多种功能区域,是一种转录调控因子,在胚胎早期发育中起调节作用。NSD1基因包含23个外显子,位于5q35,编码2696个氨基酸......
[期刊论文] 作者:金永红,龚敬宇,黎佳琪,张梅虹, 来源:中国妇幼健康研究 年份:2021
目的评价拉米呋定治疗2岁以下婴幼儿乙型病毒性肝炎的疗效及安全性。方法回顾性分析2014年1月至2016年12月在复旦大学附属金山医院儿科和复旦大学附属儿科医院就诊的3例乙型病毒性肝炎患儿资料,分析患儿口服拉米呋定治疗前后肝功能、乙肝病毒(HBV)-DNA和乙肝血......
[期刊论文] 作者:李忠蝶,黎佳琪,库尔班江·阿布都西库尔, 来源:临床肝胆病杂志 年份:2022
婴儿及儿童急性肝衰竭是严重危及生命的疾病,病因复杂.反复发作的急性肝衰竭(RALF)是指出现两次或两次以上急性肝损伤且至少有一次达到肝衰竭的诊断标准.RALF患儿在急性肝损伤发病间期生化指标可完全恢复正常.临床上RALF患儿病因除了感染、免疫、药物及毒物等因......
[期刊论文] 作者:殷国田,张银珂,黄艳梅,黎佳琪,董双双,解娜,尚万兵, 来源:广东医学 年份:2015
目的:探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与河南汉族人群慢性心力衰竭(CHF)发病的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性的方法检测116例CHF患者( CHF组)和100例健康体检者(对......
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