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[学位论文] 作者：黄色新,,
来源：山东大学 年份：2007
目的：检测低浓度乙醇作用前后肝癌细胞HepG2的细胞活性及胞内甲胎蛋白(alpha-fetoprotein，AFP)和生存素(Survivin)蛋白的表达水平，进一步探讨乙醇诱导肝癌细胞凋亡的分子机制。...
[期刊论文] 作者：徐佩文,邹洋,李杰,黄色新,高明,康冉冉,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的确定一个常染色体显性遗传多囊肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因，并验证家系中其他成员及40名正常对照，再用反转录-PCR技术检测相应的mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD1基因c.8791＋1_8791＋5delGTGCG(IVS......
[期刊论文] 作者：刘燕, 陈虹, 刘敏, 史露露, 李婷, 杨斯桀, 黄色新, 徐,
来源：中华男科学杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：高明,黄色新,李杰,邹洋,徐佩文,康冉冉,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract，ADCC)家系进行基因突变筛查。方法应用Sanger测序分析18个ADCC致病基因的突变热点，通过序列比对分析找出突变，并在100例健康对照中进行筛查，以排多态性位点的可能。结果该家系中的3例患......
[期刊论文] 作者：李杰,徐佩文,黄色新,高明,邹洋,康冉冉,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变，并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测，用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化。结果基因测序结果显示2例患者均发生了PHEX基因的IVS2......
[期刊论文] 作者：牛玉萍,陈晓伟,李杰,黄色新,徐佩文,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析，明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA，设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼序列，通过PCR及Sanger测序法和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)检出......
[期刊论文] 作者：高选,颜军昊,宦晴,黄色新,徐凯,陈子江,王磊,
来源：山东大学学报（医学版） 年份：2009
目的探索外源性神经节苷脂(GM-1)对人胚胎干细胞(hESC)诱导分化成神经细胞的作用,为临床治疗提供理论依据。方法将人胚胎干细胞(SDU-hESm-1)悬浮培养形成拟胚体(EB),EB再贴壁...
[期刊论文] 作者：邹洋,徐佩文,李杰,黄色新,高明,康冉冉,高选,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的探索微滴式数字PCR(droplet digital PCR，ddPCR)技术在脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术和常规的多重连接依赖性探针扩增技术同时对56个SMA家系共138例样本(其中产前诊断样......
[期刊论文] 作者：高明,王丽娟,邹洋,解洪强,刘晓伟,黄色新,高媛,
来源：生物医学转化 年份：2022
目的 探索染色体平衡易位是否影响基因组稳定性。方法 利用回顾性分析将2019年1月至2020年12月在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体结构重排检测患者分成两组，实验组为染色体平衡易位携带者来源的异常染色体，对照组为平衡易位携带者的配偶来源的异常染色体，......
[期刊论文] 作者：黄色新,高选,邹洋,李杰,徐佩文,高明,康冉冉,马水英,高媛,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的对一例先证者父亲SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系进行确认。方法应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连锁分析技术对先证者祖父母外周血及先证者父...
[期刊论文] 作者：牛玉萍,黄色新,徐佩文,李杰,高明,陈晓伟,褚洪霞,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法:应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化...
[期刊论文] 作者：牛玉萍,黄色新,徐佩文,李杰,高明,陈晓伟,褚洪霞,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证；通过反转录-PCR及Sanger......
[期刊论文] 作者：康冉冉,黄色新,李杰,邹洋,徐佩文,高明,王丽娟,解洪强,颜军昊,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：徐佩文,邹洋,李杰,黄色新,高明,康冉冉,解洪强,王丽娟,颜军昊,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术对母体外周血中胎儿游离核酸、羊水DNA进行父源性致病基因位点检测，应用Sanger测序技术对羊水DNA进行父源性致病基因位点确认。结果ddPCR技术对孕......
[期刊论文] 作者：康冉冉,黄色新,李杰,邹洋,徐佩文,高明,王丽娟,解洪强,颜军昊,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的对1个先天性多指(趾)并指(趾)畸形(synpolydactyly)家系进行GLI3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。结果测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的c.480dupC(p.Ala161fs)杂合移码突......
[期刊论文] 作者：解洪强,王丽娟,黄色新,李杰,邹洋,徐佩文,高明,康冉冉,牛玉萍,刘晓伟,高媛,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的:对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法:应用...
[期刊论文] 作者：刘晓伟,高明,邹洋,王丽娟,康冉冉,徐佩文,牛玉萍,黄色新,李杰,解洪强,高媛,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的:探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法:应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者n COL4A5基因的变异，并在家系其他成员及100名正常...
[期刊论文] 作者：解洪强,王丽娟,黄色新,李杰,邹洋,徐佩文,高明,康冉冉,牛玉萍,刘晓伟,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析，基因变异确定后，对其母亲、父亲进行......
[期刊论文] 作者：刘晓伟,高明,邹洋,王丽娟,康冉冉,徐佩文,牛玉萍,黄色新,李杰,解洪强,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异，并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p......
[期刊论文] 作者：王丽娟,黄色新,李杰,邹洋,徐佩文,高明,康冉冉,解洪强,魏贤达,牛玉萍,刘晓伟,高媛,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的探讨1个C组着色性干皮病家系XPC (XPC complex subunit，DNA damage recognition and repair factor)基因的突变情况。方法采用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行突变分析。在确定突变后，对其父母进行致病基因位点确认；用逆转录-PCR检测突变对mRNA的影响......
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