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[学位论文] 作者：郭芮吉,
来源：上海交通大学 年份：2019
目的并多指/趾畸形是一种常见的手足部先天畸形,表现为两指/趾间发生并连的同时,指/趾蹼中有一部分或完整的指/趾体插入,属于常染色体显性遗传病,表型谱存在变异。HOXD13是并多指/趾畸形的热点致病基因,而中国人并多指/趾畸形缺乏系统性遗传学研究。本课题将系......
[期刊论文] 作者：郭芮吉, 韩刚, 方霞, 孙滨, 崔恒庆, 周晟博, 孙文海,
来源：组织工程与重建外科杂志 年份：2019
目的对我国一个短指家系进行致病基因进行鉴定。方法应用全外显子测序对该短指家系进行基因突变检测,并用Sanger测序对突变位点进行验证。结果该家系共有3名患者,均为短指表...
[期刊论文] 作者：王斌, 孙滨, 刘新梦, 韩刚, 郭芮吉, 崔恒庆, 方霞,,
来源：组织工程与重建外科杂志 年份：2019
手及上肢先天畸形患者中约有1%存在多发畸形,致病机制复杂,表现多样,通常单一科室难以完成疾病的完整诊治及研究。多学科联合诊治模式(MDT)不仅为这部分患者的诊治带来希望,...
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