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[学位论文] 作者:迪丽胡麻·居来提,, 来源:新疆医科大学 年份:2019
目的:矮小症病因多样,不少疾病导致矮身材的机理至今尚未阐清,随着分子生物学的深入研究,基因突变成为身材矮小的重要原因,许多单基因病尚未诊断明确,本研究通过二代测序方法对矮小症患者及其父母进行基因检测及病因诊断,进一步明确矮小症的易感基因,为治疗矮小......
[期刊论文] 作者:迪丽胡麻·居来提,罗燕飞,米热古丽·买买提, 来源:城市道桥与防洪 年份:2019
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥...
[期刊论文] 作者:王国杰,热衣兰木·包尔汉,迪丽胡麻·居来提,米热古丽·买买提, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2021
1 患儿rn患儿,男,6岁9个月l天,因“发现生长发育迟缓6年余”来就诊.6年前发现患儿生长发育迟缓,具体表现为:4个月抬头,1岁会爬,l岁会坐,13个月会说简单话,如“爸爸妈妈”,吐...
[期刊论文] 作者:李燕,罗燕飞,孙光辉,热衣兰木·包尔汉,迪丽胡麻·居来提,米热古丽·买买提, 来源:临床儿科杂志 年份:2020
目的 探讨HIST1H1E基因突变致Rahman综合征的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2018年6月收治的1例Rahman综合征患儿的临床资料.以Rahman综合征、HIST1H1E基因、组蛋白H1、突...
[期刊论文] 作者:热衣兰木·包尔汉,李燕,罗燕飞,孙光辉,迪丽胡麻·居来提,米热古丽·买买提,, 来源:检验医学 年份:2020
目的 探讨以严重佝偻病为主要表现的CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)的基因型与临床表型特点.方法 回顾性分析1例以严重佝偻病为主要表现的FHH...
[期刊论文] 作者:罗燕飞,迪丽胡麻·居来提,孙光辉,热衣兰木·包尔汉,梁玲,杜兴月,米热古丽·买买提, 来源:中华儿科杂志 年份:2020
目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点。方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例(男4例、女5例)维吾尔族成骨不全患儿的临床资料,按照经典Sillence分型进行临床分型。检测成骨不全相关基因,利用美国......
[期刊论文] 作者:罗燕飞,栗俊康,玛依拉·阿不都热依木,迪丽胡麻·居来提,热衣兰木·包尔汉,孙光辉,栾磊新,米热古丽·买买提, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2022
目的 调查新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病(diabetes mellitus,DM)患病率,以及DM患病的影响因素.方法 采用整群随机抽样的方法抽取新疆和田地区5308名在校中小学、幼儿园4~18岁儿童作为研究对象.调查方式包括问卷调查及身高、体重测量.对所有研究对象进行空腹指......
[期刊论文] 作者:迪丽胡麻·居来提,罗燕飞,哈德提·别克米托夫,热衣兰木·包尔汉,赵珍珍,曹晨,艾则孜·阿布都热合曼,梁玲,米热古丽·买买提, 来源:中华儿科杂志 年份:2017
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