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[会议论文] 作者：谢进生[1]张旭[2],
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
目的 对22个马凡综合征患者进行FBN1基因突变检测.方法 收集22个临床诊断明确的马凡综合征患者,抽取外周血,对FBN1基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析....
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