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[学位论文] 作者：胡旭昀,,
来源： 年份：2014
血友病A (Hemophilia A,HA)是一种X连锁隐性遗传病,男性患者具有一条含突变基因的X染色体,导致所产生的FⅧ分子结构缺陷或致FⅧ含量减少,临床表现为程度不同的出血。鉴于本疾...
[学位论文] 作者：胡旭昀,,
来源：上海交通大学 年份：2018
矮小症是指身高处在同年龄、同性别、正常健康儿童生长曲线第三百分位数(P3)以下或低于两个标准差(-2SD),是最常见的儿童发育障碍性疾病。目前,对儿童矮小症的诊断主要基于临...
[期刊论文] 作者：胡旭昀,郭若兰,郭俊,李巍,刘莉,郝婵娟,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对1例异常面容伴发育迟缓、身材矮小的患者进行基因检测，并对其致病基因进行分析。方法提取患者及家系成员的外周血DNA，应用下一代测序技术对核心家系外显子组进行检测，依照美国医学遗传学会的变异位点解读指南对检测到的变异位点进行分析。结果核心家系全外显......
[期刊论文] 作者：陈腊梅,郝婵娟,陈元颖,胡旭昀,巩纯秀,李巍,
来源：心肺血管病杂志 年份：2020
目的:探讨功能学研究在明确高脂血症致病基因未报道变异致病性判读中的有效性。方法:收集患儿及其父母的外周血DNA,利用全外显子组测序(WES)发现致病基因并进行一代测序验证,...
[期刊论文] 作者：上官华坤,胡旭昀,沈亦平,袁欣,张莹,陈瑞敏,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2019
目的报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点，并予以基因检测，干预治疗，以提高对该病的认识。方法收集1例WDSTS患儿的临床资料，予以人重组生长激素(rhGH)联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗，对先证者及其父母进行全外显子测序，并系统复习相关文献......
[会议论文] 作者：胡旭昀, 陈荣誉, 付春云, 王锦, 易赏, 李川, 范歆,,
来源： 年份：2015
目的:先天性甲状腺功能减退症(CH)在新生儿中的发病率约为1/2,000至1/4,000,其约85%的患者是由于甲状腺发育障碍引起的,其余约15%是由于激素合成障碍引起的。甲状腺球蛋白(TG...
[会议论文] 作者：范歆,李川,陈荣誉,王锦,胡旭昀,罗静思,陈少科,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：范歆,陈荣誉,胡旭昀,王锦,罗静思,李川,陈少科,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：范歆;陈荣誉;胡旭昀;王锦;付春云;罗静思;陈少科;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的:染色体微阵列分析(CMA)技术是一种高分辨率、检测全基因组范围内染色体拷贝数变异(CNV)的方法。本文拟分析在不同临床表型的遗传病儿童中,CMA的应用情况。方法:2013年4...
[会议论文] 作者：胡旭昀, 陈荣誉, 付春云, 王锦, 易赏, 李川, 范歆, 罗,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2015
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[期刊论文] 作者：胡旭昀, 吴迪, 李孟婷, 陈佳佳, 李晓侨, 苏畅, 陈少科,,
来源：首都医科大学学报 年份：2018
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[会议论文] 作者：罗静思,王锦,陈荣誉,胡旭昀,付春云,谢波波,范歆,陈少科,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：回顾性分析不明原因抽搐患儿临床特点，并进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测，寻找致病性微缺失/重复，为明确诊断、遗传咨询提供理论依据。方法：收集2013年8月至2015年6月......
[期刊论文] 作者：胡旭昀,吴迪,李孟婷,陈佳佳,李晓侨,苏畅,陈少科,沈亦平,,
来源：首都医科大学学报 年份：2018
目的 研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法 利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指...
[会议论文] 作者：胡旭昀,郁婷婷,李牛,卿彦荣,姚如恩,王秀敏,王剑,沈亦平,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：王锦,何升,陈荣誉,范歆,胡旭昀,唐燕青,韦媛,付春云,陈少科,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
杂合性缺失(Loss of heterozygosity, LOH)指某个基因座上的一个等位基因出现杂合缺失,或两个等位基因来自同一个亲本所导致的纯合现象.杂合性缺失大多数临床意义不明,但需警惕该区域内隐性遗传基因、印记基因的致病风险.当患者出现与该区域内隐性遗传基因、印......
[期刊论文] 作者：吴迪,胡旭昀,李晓侨,魏丽亚,苏畅,陈佳佳,秦淼,巩纯秀,沈亦平,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料，并采用全外显子组捕获测序，结合Sanger测序技术及家系验证，最终对变异进行致病性分析。患儿为10岁1个月女童，以矮小为主诉就诊......
[会议论文] 作者：桂宝恒,李川,胡旭昀,苏家荪,王锦,范歆,罗静思,陈少科,沈亦平,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：胡旭昀,吴迪,李孟婷,陈佳佳,李晓侨,苏畅,陈少科,沈亦平,巩纯秀,
来源：首都医科大学学报 年份：2018
目的 研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱.方法 利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(...
[会议论文] 作者：付春云,张淑杰,郑海洋,陈筠,苏家荪,王锦,胡旭昀,沈亦平,陈少科,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
...
[会议论文] 作者：付春云,张淑杰,陈筠,郑海洋,苏家荪,王锦,胡旭昀,沈亦平,陈少科,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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