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[期刊论文] 作者：王秋权, 黄莎莎, 袁永一, 康东洋, 吴婕, 张昕, 戴朴,
来源：中华耳科学杂志 年份：2021
目的应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性。方法应用基于纳米孔测序技术的TGS平台(Oxford Na...
[期刊论文] 作者：王秋权,黄莎莎,袁永一,康东洋,吴婕,张昕,戴朴,
来源：中华耳科学杂志 年份：2021
耳聋是最常见的严重影响言语交流的残疾之一,每年至少有一半的新生聋儿是由于遗传缺陷引起的。引起耳聋的致病基因和突变种类众多,其中,基因拷贝数变异(Copy Number Variatio...
[期刊论文] 作者：杨金源,王秋权,韩明昱,黄莎莎,康东洋,张昕,杨苏燕,戴朴,袁永一,
来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份：2023
目的分析OTOA基因变异导致的遗传性聋患者的表型及基因型特点。方法对2015年9月至2022年1月在解放军总医院经二代测序诊断为OTOA基因变异致聋的6个家系进行病史、临床表型及基因变异分析，在家系内对发现的序列变异进行Sanger测序验证、对发现的拷贝数变异进行多......
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