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[期刊论文] 作者:宋元宗,牛飼美晴,小林圭子,佐伯武赖, 来源:中华儿科杂志 年份:2004
目的 研究胆汁淤积性肝病(CLD)患儿的主要病因学特征,并探讨SLC25A13基因突变类型在CLD的分子流行病学分布.方法 2003年10月至2009年3月间我科诊治的CLD患儿63例,其中男36例,...
[期刊论文] 作者:宋元宗,牛飼美晴,盛建胜,飯島幹雄,小林圭子, 来源:中华儿科杂志 年份:2004
目的 探讨一个来自中国的Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程.方法 从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取DNA,PCR扩增后行...
[期刊论文] 作者:宋元宗,盛建胜,牛飼美晴,胡務亮,张春花,小林圭子, 来源:中华儿科杂志 年份:2004
Objective Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD, OMIM 605814 ) is a novel autosomal recessive disease results from mutations in t...
[期刊论文] 作者:宋元宗,盛建胜,牛飼美晴,胡務亮,张春花,小林圭子,SONG, 来源:中华儿科杂志 年份:2008
[期刊论文] 作者:高宏志,李秋兰,庄祥龙,小林圭子,牛飼美晴,佐伯武赖,胡伟鹏, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2004
目的 改良citrin缺陷病致病基因SLC25A13常见突变851del4的诊断方法,并对泉州地区该基因常见突变的人群携带率进行探讨.方法 于450名健康成人中筛查SLC25A13常见突变851del4...
[期刊论文] 作者:李江波,呼和朝魯,鄭凯駿,李迎霄,厚地香,寺師睦美,網谷東方,鮫島真理恵,迫口武夫,中山尚子,蔡明倫,牛飼美晴,浅川明弘,乾明夫,, 来源:中国医药导报 年份:2010
为全面了解国际上对肥胖脂肪组织炎症及与血管疾病相关研究的最新进展,促进对肥胖脂肪慢性炎症的认识,提高该领域的研究水平,以利于开发新的针对相关疾病的预防和治疗方法,笔...
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