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[期刊论文] 作者:熊中梦,周文浩, 来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2023
原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病,呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因,PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准,基因治疗可以恢复纤毛运动,基因检测可以明确遗传学病因,......
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