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[期刊论文] 作者：沈亦平,
来源：中国农村卫生 年份：2018
目的:调查一起诺如病毒感染暴发疫情,以查找暴发原因,为有效防控疫情发展提供依据。方法制定病例定义,进行流行病学调查。采集病例与对照的唾液与肛拭子标本、开水桶开关涂抹...
[期刊论文] 作者：沈亦平,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2018
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包...
[期刊论文] 作者：胡永发, 沈亦平,,
来源：福建金融 年份：1998
近年来，防范和化解不良贷款已引起银行业的高度重视，并积极采取有效措施，着力防范和化解不良贷款。在防范和化解不良贷款的工作实践中，我们深切地认识与体会到，防范和化解不良贷款......
[期刊论文] 作者：沈亦平,许云霞,,
来源：江苏预防医学 年份：2013
目的调查金坛市某小学一起以呕吐、腹泻等症状为主的暴发疫情,以找出病原和传播危险因素,从而及时有效控制疫情。方法确定病例定义,进行流行病学调查。采集病例、饮用水样、...
[期刊论文] 作者：谌飞,沈亦平,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要先证者，男性，生卒（2018年11月21日~2020年6月），第1胎，第1产，单胎，胎龄36+1周，出生体重1620 g。2018年11月21日因"胎儿窘迫"于外院剖宫产娩出，无胎膜早破，羊水Ⅰ°浑浊，脐带、胎盘未见异常，Apgar评分5分-8分-10分，胎儿期B超曾提示"股骨短"，未做处理，母亲孕期有妊娠期高血......
[期刊论文] 作者：沈亦平,王剑,
来源：中华检验医学杂志 年份：2017
下一代测序技术大大提高了临床对罕见遗传病的诊断能力及精准治疗的可能性。为充分发挥这一新技术的临床应用，在完善测序技术、数据质量、变异分析及临床意义解读等方面的同时，还需要结合完善的临床表型评估及提供检测前后的遗传咨询。预期下一代测序会给更多的罕......
[期刊论文] 作者：张军玉, 沈亦平,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2022
遗传检测被定义为“以临床为目的，通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白质和特定代谢物，进行遗传性疾病相关基因型、突变、表型或核型的检测”。20多年前关于遗传检测的定义全面准确、仍然有效。文章重点介绍遗传检测的定义及其内涵，着重探讨了遗传检测并非局限于DN......
[期刊论文] 作者：张强,何丽,沈亦平,
来源：中华儿科杂志 年份：2019
全基因组测序（WGS）具有检测基因组所有区域的所有类型遗传变异的优势，也面临着技术复杂性、遗传咨询复杂性以及费用昂贵等诸多挑战。随着测序成本的下降，正常人全基因组范围的序列变异和正常人WGS数据结构变异数据库的发布以及对WGS数据生物信息分析流程的成熟，为评......
[期刊论文] 作者：张括,沈亦平,李金明,
来源：中华医学杂志 年份：2019
遗传病发病率低，病种多，诊断困难。遗传病的精准基因诊断是患者及家庭疾病管理和治疗的基础。高通量测序技术的发展，大大提升遗传病患者获得基因诊断的预期，但如何建立可靠的下一代测序技术（NGS）检测方法，以及如何对测序数据进行分析和解读，是国内遗传病基因检测需解决......
[期刊论文] 作者：刘维强,孙路明,沈亦平,
来源：中国产前诊断杂志:电子版 年份：2020
染色体三体是导致胚胎停育、胎儿流产的主要原因之一,部分可存活三体如21-三体又是严重的出生缺陷,因此开展产前筛查和产前诊断对生育健康和出生缺陷的早期预防有重要的意义...
[期刊论文] 作者：安宇,陈锦云,沈珺,沈亦平,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义。特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下，这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异，还可能会有次要发现和意外发现，包括可指导生育的严重......
[期刊论文] 作者：谷新建,郑剑洪,龚述清,沈亦平,,
来源：矿业工程研究 年份：2009
东安锑矿由于长期开采，近几年已处于资源危机状态，为保障矿山持续稳定发展，势必研究、寻找、控制矿区深部、边部隐伏的锑矿．在分析前人资料的同时，通过分析研究区内锑矿控矿地质背......
[期刊论文] 作者：安宇,沈亦平,徐秀,杜亚松,吴柏林,
来源： 年份：2010
医学遗传学和基因组医学的突飞猛进,正在从根本上改变医学观念和临床实践.从观念上讲,"对症下药"的医学理念正在受到挑战.首先,基因组医学发现人类基因变异与许多疾病的病因有相关性,通过提前预测疾病发生的概率,实现对患者病症出现或完全表现以前进行早期干预......
[期刊论文] 作者：牛焕红,陶东英,成胜权,沈亦平,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
患儿 男，81日龄，主要表现为抽搐、肌张力低下、难治性代谢性酸中毒，头颅磁共振成像提示液性改变，经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测，确诊为生物素酶缺乏症。入院后病情加重，死于呼吸衰竭。对于发病早且发育明显落后、高阴离子间隙性酸中毒及脑液性改变者，需警惕生物素......
[期刊论文] 作者：张锡元, 姜海波, 李立家, 沈亦平, 刘汀,,
来源：中国科学C辑:生命科学 年份：2004
报道了以人类外周血白细胞为材料,利用人类Y染色体特异片段一对扩增引物Y3和 Y4,在玻片细胞样品上进行原位 PCR获得的结果.用Dig-11-dUTP于原位PCR过程中直接掺入法（直接原位P...
[会议论文] 作者：谢华, 王立文, 郭金, 王珺, 张裕, 张霆, 沈亦平,,
来源： 年份：2013
16p11.2微缺失指16p11.2区带长约500kb的基因组拷贝数缺失,属于再发性微缺失,是儿童一系列神经精神发育疾病(孤独症、智力低下、语言迟缓、注意力不足运动障碍综合症)的潜在...
[会议论文] 作者：陈晓丽, 王君, 郭金, 王立文, 张霆, 沈亦平, 吴柏林,
来源： 年份：2004
目的本研究利用高分辨微阵列比较基因组杂交(Array-Competitive Genomic Hybridization,Array-CGH)技术,对不明原因智力低下(Mental Retardation,MR)儿童进行全基因组筛...
[期刊论文] 作者：王依柔, 李群, 李辛, 程青, 李娟, 王剑, 沈亦平,,
来源：临床儿科杂志 年份：2018
目的分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点。方法回顾1例1号染色体片段缺失伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁...
[期刊论文] 作者：上官华坤,胡旭昀,沈亦平,袁欣,张莹,陈瑞敏,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2019
目的报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点，并予以基因检测，干预治疗，以提高对该病的认识。方法收集1例WDSTS患儿的临床资料，予以人重组生长激素(rhGH)联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗，对先证者及其父母进行全外显子测序，并系统复习相关文献......
[期刊论文] 作者：吴朝阳,王凯,朱玉连,李玮,沈亦平,卜京,胡永善,,
来源：神经病学与神经康复学杂志 年份：2009
目的探讨影响脑卒中患者日常生活活动能力康复效果的多种因素。方法 60例脑卒中患者分层后随机分为国产仪器组、进口仪器组及对照组3组,每组各20例,3组都接受常规康复治疗,国...
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