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[期刊论文] 作者:李鼎芬, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1995
本文所述两患儿为同胞姐妹。两患儿在一岁前生长发育良好。但一岁后生长发育明显迟缓,经临床确诊为进行性肌营养不良症,属于常染色体隐性遗传病。又经家族史的详细调查,得知患儿......
[期刊论文] 作者:李鼎芬, 来源:中国优生优育 年份:1992
病例 患儿,女(抚养性别),年龄12岁半,于88年已查明染色体核型为46,X Y,(男性)。且发现双侧腹股沟区扪及包块10余年。于89年7月4日到我院外科住院要求手术。既往,家族中已有类...
[期刊论文] 作者:李鼎芬, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1995
在我国据统计近亲婚配率平均在0.8—16.2%之间。而云南省在少数民族地区近亲婚配率在全国属于首位。本课题是从1989年1月至1993年7月止,用四年半的时间对762例遗传咨询人群进行调......
[期刊论文] 作者:李鼎芬, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1996
本课题是经过5年(1989-1993)时间,对遗传病的商发人群进行调查,调查结果在762例中确诊为遗传性疾病的有17个病种共有110例,检出率为14.4%,这110例有5例的家族中有近亲婚配关系,近亲婚配率占随机婚配的4.5%,在110例遗传性......
[期刊论文] 作者:李鼎芬, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1997
本文报告一家系中3例患系统性红斑狼疮。先证者白某,女,47岁,祖籍云南,住院号6601.T38.5C,关节疼痛,窦性心律,E玫瑰花28%,C反应蛋白37.4mg/L,抗核抗体1:20阳性,血沉40mm/h,外周知中检出狼疮细胞。先证者的父、母为第三代近亲婚......
[期刊论文] 作者:李鼎芬,, 来源:云南医药 年份:1990
患儿高×,女(抚养性别),年龄12 1/12岁。足月顺产,生长发育尚可,健康,智力发育一般,月经未来潮。发现双侧腹股沟区包块10余年。查体:身高151cm,体重35kg,外貌无特殊,腹软,肝...
[期刊论文] 作者:苏文琳,李鼎芬, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1999
本研究从1993年6月至1996年9月,对消化系统恶性肿瘤经病理确诊的63例病人,男性42例,女性21例,应用外周血的改良法作了染色体G显带核型分析,结果得出:44例的染色体结构有异常表达,癌症符合率为69.8%,胃癌61.5%,肠癌为......
[期刊论文] 作者:苏文琳,李鼎芬,胡敬昌, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1999
本研究从1993年6月至1996年9月,对消化系统恶性肿瘤在病44诊的63例病人。男性42例.女性21例,应用外周血的改良法作了染色体G显带核型分析,结果得出:44例的染色体结构有异常表达,癌......
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