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[学位论文] 作者：曹延延,,
来源：河北医科大学 年份：2007
目的:p53是一种抑癌基因,在调控细胞周期、维持细胞稳定等方面具有重要作用。50%左右恶性肿瘤的发生都与p53基因的突变或缺失相关。近年来,MDM2(mouse double minute 2)和53B...
[期刊论文] 作者：程苗苗,曹延延,
来源：遗传 年份：2020
无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay, NMD)是指在病理或正常生理情况下mRNA上出现了提前终止密码子(premature termination codon, PTC),从而导致mRNA降解。它...
[期刊论文] 作者：曹延延,戚豫,,
来源：基础医学与临床 年份：2009
线粒体脑肌病伴乳酸中毒及卒中样发作（MELAS）是一种最为常见的线粒体脑肌病。因其临床表现具有高度异质性,故该病的分子机制日益受到人们的重视。本文以最为常见的线粒体DNA（mtD......
[期刊论文] 作者：曾辉,曹延延,王伟,李琰,姚永正,王瑞,,
来源：河北医科大学学报 年份：2009
目的 探讨XRCC5 C74468A和G74582A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国河北人群肺癌遗传易感性的关系,及其对肺癌TNM分期及淋巴结转移的影响.方法...
[期刊论文] 作者：马祎楠,方方,曹延延,杨艳玲,张英,王松涛,戚豫,,
来源：基础医学与临床 年份：2011
目的研究母亲和子代之间A3243G突变率的关系。方法收集50个携带线粒体基因组DNA A3243G突变家系进行A3243G突变率分析,以统计学方法研究母亲和子代A3243G突变率的关系。结果...
[期刊论文] 作者：曹延延,张秀凤,郭炜,王瑞,葛晖,张健慧,,
来源：肿瘤 年份：2007
目的：研究MDM2启动子区SNP309和Dell 518基因多态性与中国河北省高发区人群食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma，ESCC）和贲门腺癌（gastric cardiac adenocarcinoma...
[期刊论文] 作者：马袆楠“,”方方“,”曹延延“,”杨艳玲“,”张英“,”王松涛“,”戚豫,
来源：黑龙江科技学院学报 年份：2011
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7...
[会议论文] 作者：曹延延;瞿宇晋;宋昉;白晋丽;金煜炜;王红;,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
背景高苯丙氨酸血症（hyperphenyialanirlemia,HPA）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较常见的常染色体隐性遗传病,根据缺陷酶的不同,HPA可分为苯丙酮尿症（phenylketonuria,P...
[会议论文] 作者：曹延延;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;宋芳;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 分析Plastin3(PLS3)基因在SMA Ⅰ～Ⅲ型中的表达情况,初步探讨PLS3基因表达对我国SMA患儿临床表型的修饰影响.方法 应用实时定量PCR(Real-time PCR)的技术检测58例缺...
[会议论文] 作者：王红,金煜炜,曹延延,白晋丽,瞿宇晋,宋昉,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：曹延延;宋昉;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
背景 高苯丙氨酸血症是较为常见的常染色体隐性遗传病。目前已明确苯丙氨酸代谢通路涉及PAH、GCH1、PTPS、DPR和PCBD1共5种致病基因。快速、准确的基因诊断对于明确疾病...
[期刊论文] 作者：曹延延,瞿宇晋,宋昉,白晋丽,金煜炜,王红,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 建立基于Ion Torrent PGM平台的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)相关基因二代测序方法,以达到HPA早期病因诊断和鉴别诊断的目的.方法 选取3例致病突变已知的...
[会议论文] 作者：曹延延,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,宋昉,
来源：第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会 年份：2015
目的 建立高苯丙氨酸血症(HPA)相关基因的快速分子诊断方法,以使HPA 患儿尽早得到正确的治疗。方法 51 例临床诊断为HPA的患儿和1 例正常对照被分为两组：标准组15 例(14 例HPA 患儿和1 例正常对照)且DNA 序列已知；检测组37 例,DNA 序列未知。......
[期刊论文] 作者：曹延延,葛晖,陈龙奇,陈志峰,温登瑰,李琰,张健慧,,
来源：癌症 年份：2007
背景与目的：p53结合蛋白1（53BP1）可通过增强p53的转录活性,而在肿瘤抑制方面发挥重要作用。在53BP1的启动子区-885bp处存在着T到G的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphi...
[会议论文] 作者：瞿宇晋, 白晋丽, 曹延延, 李燕, 张文慧, 王红, 金煜,
来源： 年份：2004
背景和目标:近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童期常见的致死性的神经肌肉遗传病,约81~95%的SMA为SMN1基因纯合缺失所致,仍有约5%的SMA病例为SMN1杂合缺失合并微小突变所致。...
[会议论文] 作者：瞿宇晋, 白晋丽, 都娟, 李尔珍, 王立文, 曹延延, 王,
来源： 年份：2004
背景儿童近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的儿童致死性的神经肌肉病。80%以上患儿存在运动神经元存活基因1(SMN1)纯合缺失,约有5%-8%患儿为SMA复合杂合子(一个SMN1基因缺...
[期刊论文] 作者：曹延延,程苗苗,宋昉,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,
来源：遗传 年份：2021
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种儿童时期较为常见的神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传。绝大多数SMA由运动神经元存活基因1 (survival motor neuron 1,...
[期刊论文] 作者：张文慧,曹延延,宋昉,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,
来源：中华医学杂志 年份：2015
目的通过对运动神经元生存基因1(SMN1)部分缺失的脊髓性肌萎缩症(SMA)病例进行分析，探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探针扩增(MLPA)技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SMA患儿的SMN基因拷贝数。选取SMN1......
[会议论文] 作者：张文慧,曹延延,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,宋昉,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：通过对7例SMN1基因部分缺失的SMA病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性. 方法：收集7例临床疑似SMA患儿外周静脉EDTA抗凝血,酚-氯仿法抽提DNA.采用多重连接探针扩增...
[会议论文] 作者：张文慧,曹延延,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,宋防,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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