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[学位论文] 作者:易浩安, 来源:昆明医科大学 年份:2023
[目的]葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是X连锁不完全显性遗传病。疟疾(malaria)是经按蚊传播感染人类及其他动物的虫媒传染病,被列为世界三大公共卫生问题之一。从历史和地理的角度上看,G6PD缺乏症与疟疾两种疾病的流行时间及......
[期刊论文] 作者:易浩安, 何永蜀,, 来源:南昌大学学报(医学版) 年份:2018
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种常见的遗传性溶血性疾病,其基因定位Xq28,G6PD基因突变导致G6PD活性降低,红细胞内还原型辅酶Ⅱ(N...
[期刊论文] 作者:江伟阳,易浩安,唐健,李宏,杨芳,何永蜀, 来源:重庆医学 年份:2020
目的调查中缅边境云南省德宏州盈江县那邦镇景颇族和腾冲市汉族常见血红蛋白病的携带率及基因突变谱,探讨上述疟疾流行区人群血红蛋白病的流行现状及与疟疾自然选择的关系。...
[期刊论文] 作者:李冬, 李开龙, 易浩安, 李宏, 江伟阳, 何永蜀,, 来源:国际检验医学杂志 年份:2019
目的探讨血液学参数血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)在腾冲市汉族人群缺失型α-地中海贫血和常见突变型β-地中海贫血筛查中的临床应用...
[期刊论文] 作者:孔艳波,易浩安,马敏俊,吴国玖,凡心玉,李凡,何永蜀,查旭, 来源:昆明医科大学学报 年份:2022
目的 通过使用外显子测序定位分析一先天性白内障家系中GJA8基因致病错义突变.方法 对2020年6月在昆明医科大学第二附属医院就诊的一个先天性白内障家系全体成员进行详细的临床眼科检查及全身查体.采集先证者及6个亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子测序筛......
[期刊论文] 作者:顾静,易浩安,查旭,孔艳波,江伟阳,杨芳,李凡,何永蜀, 来源:中华实验眼科杂志 年份:2022
目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法,2020年2月于云南省残疾人康复中心和昆明医科大学第二附属医院眼科收集云南汉族先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系,对先证者及其父母、子女和丈夫进行眼科临床......
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