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[学位论文] 作者：徐曼婷,
来源：首都医科大学 年份：2013
目的: 通过对抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)相关病进行Dystrophin基因突变检测，了解本病基因突变特点;总结本病临床特征，并对确诊患儿进行心肺功能及多导睡眠监测等，进行肺功能及...
[期刊论文] 作者：徐曼婷,方方,
来源： 年份：2014
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[期刊论文] 作者：安璐,徐曼婷,
来源：数据分析与知识发现 年份：2022
[目的]在突发公共卫生事件情境下,计算网民对政务微博的信任度,探究信任度变化的原因.[方法]根据评论对象、评论与微博的主题相似度、情感倾向三部分的匹配结果计算政务微博的评论区信任值,将点赞和转发作为政务微博的点赞信任值和转发信任值,计算网民对政务微......
[期刊论文] 作者：徐曼婷,方方,许静,
来源： 年份：2014
目的总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点，并结合文献进行分析。方法北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门诊的一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿，对其症状、体征、血清肌酸激酶水平、智力情况、性激素水平及基因诊断结果进行......
[期刊论文] 作者：安璐,沈燕,徐曼婷,
来源：信息资源管理学报 年份：2021
在公共危机事件频发的背景下,如何有效利用数据分析开展应急情报研究、支撑管理决策成为一个重要议题.2021年7月16-17日,2021“数据分析与应急情报”系列学术活动在线展开,包括国际前沿学术报告、学术研讨会两部分,20余位知名专家学者探讨了数据分析与应急情报......
[期刊论文] 作者：丁昌红, 金洪, 徐曼婷,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2018
甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常见的有机酸尿症,为严重代谢障碍,可出现急性代谢危象,甚至在短时间内危及生命。早期识别代谢危象并开始规范管理,可改善预后。急性代谢危象管理...
[会议论文] 作者：徐曼婷,方方,许志飞,杨欣英,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[期刊论文] 作者：王俊玲,方方,刘志梅,徐曼婷,代丽芳,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2021
目的 总结分析ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征(CSS)患者的临床表现及基因突变特征,提高对该病的认识.方法 以首都医科大学附属北京儿童医院神经内科于2018年确诊的2例...
[期刊论文] 作者：徐曼婷,方方,许志飞,杨欣英,吕俊兰,李蓓,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2016
目的分析杜氏肌营养不良（DMD）患儿睡眠呼吸障碍（SBD）的睡眠呼吸参数特征和危险因素。方法回顾收集首都医科大学附属北京儿童医院确诊的DMD患儿中行多导睡眠监测（PSG）同时完成《SBD......
[会议论文] 作者：徐曼婷,董丁丁,王红梅,闫明,黄昱,韩彤立,
来源：2015北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2015
泛酸激酶相关神经退行性疾病(Pantothenate kinase associated neurodegeneration,PKAN),又称Ⅰ型脑铁沉积病、Hallervorden Spatz综合征、苍白球黑质变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传的中枢神经系统变性疾病.其主要特征是患者基底神经节出现铁沉积,并产生一......
[期刊论文] 作者：韩彤立,徐曼婷,陈春红,王晓慧,丁昌红,方方,
来源：中国小儿急救医学 年份：2016
目的初步了解生酮饮食(ketogenic diet，KD)添加治疗对儿童癫痫性痉挛的短期疗效、不良反应及依从性。方法对2012年7月至2014年12月在我院接受KD添加治疗的20例癫痫性痉挛患儿，总结其临床特点，并临床随访。结果20例癫痫性痉挛患儿，男14例，女6例，年龄10个月至8岁2个月，6......
[期刊论文] 作者：徐曼婷,王晓慧,张珅,王红梅,方方,丁昌红,李华,李岩,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
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[会议论文] 作者：代丽芳, 马玉平, 卓秀伟, 邓劼, 徐曼婷, 方方, 丁昌,
来源： 年份：2017
目的国内首次总结2例儿童KCTD7基因突变所致进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonus epilepsies,PME)的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析分别于2010年...
[期刊论文] 作者：张坤,王晓慧,张炜华,李久伟,徐曼婷,丁昌红,方方,
来源：脑与神经疾病杂志 年份：2021
目的 通过对抽搐起病的儿童低镁血症的分析,探讨TRPM6基因突变所致原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)患儿的临床特征及遗传学特点.方法 对以抽搐起病,确诊为HSH的5例患儿...
[期刊论文] 作者：张珅,王晓慧,张炜华,李久伟,徐曼婷,丁昌红,方方,
来源：脑与神经疾病杂志 年份：2021
目的通过对抽搐起病的儿童低镁血症的分析,探讨TRPM6基因突变所致原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)患儿的临床特征及遗传学特点。方法对以抽搐起病,确诊为HSH的5例患儿的...
[会议论文] 作者：代丽芳, 马玉平, 卓秀伟, 邓劼, 徐曼婷, 方方, 丁昌红,,
来源：第七届CAAE国际癫痫论坛论文汇编 年份：2017
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[期刊论文] 作者：徐曼婷,方方,刘志梅,任晓暾,李久伟,冯卫星,曾健生,何乐健,,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
1例ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征女性患儿，2岁时于感染后出现发作性步态异常，病情渐进展合并肢体无力，共济失调，周围神经病和小脑萎缩等，4岁9月龄首次入院，4......
[期刊论文] 作者：徐曼婷,方方,HolgerProkisch,刘志梅,任晓暾,李久伟,冯卫星,曾健生,何乐健,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
1例ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征女性患儿，2岁时于感染后出现发作性步态异常，病情渐进展合并肢体无力，共济失调，周围神经病和小脑萎缩等，4岁9月龄首次入院，4岁11月龄因再次感染病情急剧进展，死于呼吸衰竭。其姐18月龄行走即出现步态异常，早期神经......
[会议论文] 作者：徐曼婷,王晓慧,方方,吕俊兰,杨欣英,黄昱,许静,韩彤立,肖静,丁昌红,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：分析儿童假肥大型肌营养不良Dystrophin基因突变类型和分布特点,探讨一种高效可行的基因诊断流程及方法.方法：采集2011年至今在北京儿童医院神经内科门诊临床疑似假肥大型肌营养不良病人资料,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用多重连接探针扩增(multiplex ......
[会议论文] 作者：徐曼婷[1]王晓慧[1]方方[1]吕俊兰[1]杨欣英[1]黄昱[2]许静[3]韩彤立[1]肖静[1]丁昌红[1],
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：分析儿童假肥大型肌营养不良Dystrophin基因突变类型和分布特点,探讨一种高效可行的基因诊断流程及方法.方法：采集2011年至今在北京儿童医院神经内科门诊临床疑似假肥大型...
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