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[学位论文] 作者：廖希齐,
来源：重庆医科大学 年份：2023
目的:分析假性醛固酮减少症（PHA）I、III型患儿的临床特点及基因结果,归纳诊断、治疗经验及预后特征,提高对疾病认识及避免不良临床结局的发生。方法:收集6例自2010年1月至2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院收治并确诊为PHA患儿的病历资料,包括一般情况、临床......
[期刊论文] 作者：廖希齐, 朱岷,
来源：现代医药卫生 年份：2022
假性醛固酮减少症（PHA）是一种罕见的常染色体遗传性疾病，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，主要表现为水、电解质紊乱及难以纠正的酸碱失衡。该病主要与醛固酮信号通路异常有关，其中PHA Ⅰ与醛固酮受体、上皮细胞钠离子通道功能异常有关，主要依赖氯化钠替代治疗，PHA Ⅱ由无赖氨酸激......
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