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[会议论文] 作者：邱文娟,周迪禹,徐卯升,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：邱文娟,周迪禹,叶军,韩连书,张惠文,顾学范,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：邱文娟, 周迪禹, 叶军, 韩连书, 张惠文, 梁黎黎, 余,
来源： 年份：2004
目的探讨中国人肝糖原累积病(GSD)的构成比、临床和基因特点。方法对我院排除GSDⅠ型和Ⅲ型的85例疑诊肝GSD患者采用二代测序方法对19个GSD相关基因进行测序明确患者的诊断,...
[会议论文] 作者：邱文娟, 周迪禹, 叶军, 韩连书, 张惠文, 梁黎黎, 余永国,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份：2016
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[期刊论文] 作者：周迪禹,房迪,邱文娟,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,,
来源：临床儿科杂志 年份：2017
目的 分析5例糖原贮积症（GSD）IXc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法 回顾分析5例GSDIXc型患儿的临床情况，并采用靶向测序技术进行基因分析，Sanger测序验证所发现的PHKG2基...
[期刊论文] 作者：周迪禹,房迪,邱文娟,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,,
来源：临床儿科杂志 年份：2017
目的 分析5例糖原贮积症(GSD)IXc型患儿的临床、生化及基因突变特点.方法 回顾分析5例GSD IXc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术进行基因分析,Sanger测序验证所发现的PHKG...
[会议论文] 作者：邱文娟,周迪禹,叶军,韩连书,张惠文余永国,梁黎黎,顾学范,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：周迪禹,房迪,邱文娟,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,顾学范,,
来源：临床儿科杂志 年份：2017
目的分析5例糖原贮积症(GSD)Ⅸc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法回顾分析5例GSD Ⅸc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术进行基因分析,Sanger测序验证所发现的PHKG2...
[期刊论文] 作者：周迪禹,邱文娟,徐卯升,罗继航,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
目的 分析孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点.方法 对1例8月龄46,XY,女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析.结果 患儿因“双侧腹股...
[期刊论文] 作者：周迪禹,邱文娟,徐卯升,罗继航,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,顾学范,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
目的分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析。结果患儿因"双侧腹股沟部包块，46，XY性腺发育不全"就诊，其血压正常。实验室检查显示孕酮29.35(参考范围0.09～1.00)nmo......
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