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[学位论文] 作者：史晓依,,
来源：吉林大学 年份：2004
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[期刊论文] 作者：史晓依,张瑞杰,,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2017
Alpers综合征是一种常染色体隐性遗传的肝脑综合征,其典型的临床特征为难治性癫痫、应用丙戊酸后会发生急性肝衰竭、皮质盲和精神运动倒退。发病年龄为1个月~25岁,以婴幼儿常...
[期刊论文] 作者：高健博,史晓依,郝小生,梁建民,吴雪梅,陈银波,
来源：昆明医科大学学报 年份：2020
目的探讨儿童视神经脊髓炎谱系疾病(p-NMOSD)的临床特点,提高对p-NMOSD的认识。方法回顾性分析2015年10月1日至2019年5月1日于吉林大学第一医院小儿神经科诊断为p-NMOSD的16...
[期刊论文] 作者：董燕,史晓依,徐瑞娟,杜开先,贾天明,王丽君,李肖,宋盼盼,
来源：临床儿科杂志 年份：2021
目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果女性患儿,1岁2月龄,有特殊...
[期刊论文] 作者：董燕,史晓依,杜开先,徐瑞娟,贾天明,李肖,宋盼盼,王丽君,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法:对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序，对致病基因变异进行生物信息学分析。结果:患儿存在全面性发育迟缓、特......
[期刊论文] 作者：董燕,史晓依,杜开先,徐瑞娟,贾天明,李肖,宋盼盼,王丽君,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序，对致病基因变异进行生物信息学分析。结果患儿存在全面性发育迟缓、特殊......
[期刊论文] 作者：董燕,张珂,杜开先,史晓依,史亚丽,徐瑞娟,贾天明,李肖,
来源：中华神经科杂志 年份：2022
先天性糖基化障碍（CDG）是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病，相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者，临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异：c.844G>A（p.Gly282Arg），根据美国医学遗传学与......
[期刊论文] 作者：董燕,史晓依,杜开先,史亚丽,王军,贾天明,张珂,徐瑞娟,王丽君,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:对n CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析，丰富CHARGE综合征临床表型，探讨其可能的遗传学病因。n 方法:对本院神经内科收治的2例CHARGE综合征患者的临床表型进行分析，对患儿及其父母行家系全外显子组测序(trio whole exome ......
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