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氨基糖苷类药物性耳聋的FMCA临床检测及预防
[期刊论文] 作者：高慧, 刘晶晶, 沈姗姗, 梁少明, 危林耿, 王沙燕,, 来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的基于荧光PCR平台,利用Taq Man探针建立一种快速灵敏的多色荧光熔解曲线分析技术(Multiplex Fluorescence Melting Curve Analysis,FMCA)检测氨基糖苷类药物性耳聋家系的...
FMCA技术分析大前庭水管综合征家系及产前诊断
[期刊论文] 作者：高慧,刘晶晶,沈姗姗,梁少明,危林耿,王沙燕,, 来源：中华耳科学杂志 年份：2015
目的应用FMCA技术检测双侧前庭水管扩大家系SLC26A4基因,探讨前庭水管扩大与SLC26A4基因的关系及FMCA技术最优条件。方法收集EVA家系临床资料,基于荧光定量PCR熔解曲线平台,...
TaqMan探针熔解曲线技术检测GJB2基因突变
[期刊论文] 作者：高慧,刘晶晶,沈姗姗,梁少明,危林耿,李芳芳,王沙燕, 来源：中华耳科学杂志 年份：2015
目的建立快速可靠的Taq Man探针熔解曲线技术,分析非综合征型遗传性耳聋患者的GJB2基因及探讨Taq Man探针熔解曲线技术。方法制备标准品,利用Taq Man探针基于荧光PCR熔解曲线...
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