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[期刊论文] 作者：周璟娜,黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2016
杜氏肌营养不良是儿童致死性肌萎缩性疾病。该疾病发病率低、进展迅速、医生认识有限以及呼吸衰竭的有效治疗等多种因素，使心力衰竭成为杜氏肌营养不良患者死亡的首要原因。早期发现、诊治杜氏肌营养不良患者的心脏损害，对于延长患者生存时间和改善生活质量具有重......
[期刊论文] 作者：赵峥山,黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
川崎病又称皮肤黏膜淋巴结综合征，是一种病因未明的全身血管炎性疾病，主要发生在5岁以下儿童。冠状动脉病变是影响川崎病患者预后最重要的因素，是儿童时期缺血性心脏病的主要原因，可表现为冠状动脉扩张、冠状动脉瘤、冠状动脉狭窄，严重危害婴幼儿的健康。近年来，越来......
[期刊论文] 作者：朱妍洁,黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2019
川崎病是一种急性、自限性的全身血管炎综合征，好发于5岁以下的婴幼儿，是儿童后天性心脏病最主要的原因。川崎病相关的冠状动脉扩张、动脉瘤可致心肌梗死或死亡，严重危害婴幼儿的健康，所以早期诊断尤为重要。目前其诊断主要依靠临床症状，缺乏特异性的诊断性实验室检......
[期刊论文] 作者：李梦茹,黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
叶酸参与一碳单位代谢，在核苷酸合成、氨基酸转化和甲基化过程中发挥重要作用，早期胚胎发育过程细胞的增殖分化活跃，因此叶酸代谢障碍与早期胚胎发育异常及出生缺陷的关系密切。研究表明补充叶酸可以降低先心病的发生，其代谢通路关键酶基因多态性与先心病关系紧密。......
[期刊论文] 作者：李小迪,黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
法洛四联症(tetralogy of Fallot，TOF)是最常见的紫绀型先天性心脏病，其病理解剖为室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄以及右心室肥厚。目前外科手术矫正TOF的成功率明显提高，但患儿术后仍有发生并发症的风险。研究TOF发病因素对其遗传咨询、疾病预防有重要意义。......
[期刊论文] 作者：李婷,盛伟(审校者),黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2021
先天性心脏病是胎儿常见出生缺陷之一，是儿童非传染性疾病死亡的主要原因。先天性心脏病是由于心脏发育过程出现错误而引起的畸形，是一个由多种基因、信号通路和调节因子共同参与的过程。人类基因组的测序以及ENCODE项目表明，基因组中有80%以上的基因被转录，但这些......
[期刊论文] 作者：李烁琳,袁媛(审校者),黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2015
先天性心脏病(先心病)是常见的出生缺陷，目前认为，大多数先心病是环境因素和遗传因素共同作用所引起的，但其确切的发病机制尚未完全清楚。家族性再发是先心病临床表现的经典模式，各国收集的先心病家系资料显示一级亲属患病率明显增高。通过对多代先心病家系的分析有......
[期刊论文] 作者：顾若漪,盛伟(审校者),黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphsim，SNP)已被证实与人类许多疾病发生有关。研究表明，基因编码区的SNP位点能够改变基因的编码序列，造成氨基酸改变，进而影响相应蛋白质的功能，最终导致疾病的发生；而非编码区的SNP位点可能通过影响转录因子结合，改变DNA甲基......
[期刊论文] 作者：宋洋柳,盛伟(审校者),黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2019
NOTCH信号通路是一种进化上高度保守的信号通路，它通过在邻近细胞间传导信号而调节各种细胞生理过程，能够决定细胞命运，细胞发育、分化、增殖、凋亡、黏附和上皮-间充质转化。NOTCH途径几乎涉及心脏发育的各个方面，包括原始心脏的模式化和心脏形态发育，在心脏发育和......
[期刊论文] 作者：庄铨南,盛伟(审校者),黄国英(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2022
先天性心脏病(congenitalheartdisease，CHD)是最常见的先天性疾病之一，主要指胎儿于胚胎发育期受到各类异常因素影响而导致的心血管发育异常。研究发现，心血管功能结构的正常发育需要准确的左右轴不对称定位，纤毛作为体内物质代谢与信号传导的重要环节，纤毛结构功能......
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