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[期刊论文] 作者:金巍娜, 来源:癌症进展 年份:2011
背景 肺癌的侵袭性与异质性使得通过筛查降低其死亡率的努力困难重重。低剂量螺旋CT的出现改变了肺癌筛查的现状,研究表明,低剂量CT能够在早期阶段发现多种肿瘤。此项国家肺癌......
[期刊论文] 作者:金巍娜, 来源:癌症进展 年份:2011
背景BEACOPP,是一个包含博莱霉素、依托泊苷、阿霉素、环磷酰胺、长春新碱、甲基苄肼和强的松的加强方案,它已经代替了阿霉素、博莱霉素、长春新碱和达卡巴嗪联合用药的ABVD方...
[期刊论文] 作者:金巍娜, 来源:特别健康·上半月 年份:2014
目前国内平均每150位等待器官移植的人中,仅有一人能够幸运地获得重生的机会。器官捐献率在各个国家的情况都不甚乐观,然而一组来自欧洲的数据引起了人们注意。  这组数据统计了欧洲各国人口中签署器官捐献知情同意书的比率,分别如下:  丹麦4.25%,德国12%,英国17.......
[期刊论文] 作者:金巍娜,袁云,, 来源:中风与神经疾病杂志 年份:2013
偏头痛是神经系统常见疾病,可以单独出现,也可以伴随出现在其他疾病,如显性遗传性脑动脉病伴随皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)、线粒体脑肌疾病伴随卒中样发作和乳酸血症(Edmond J,2......
[期刊论文] 作者:王师尧,金巍娜,吴丹, 来源:遗传 年份:2009
神经元蜡样脂褐质沉积病(Neuronalceroidlipofuscinosis,NCLs)是一组儿科神经退行性变疾病,青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病(Juvenileneuronalceroidlipofuscinosis,JNCL)是其中一型...
[期刊论文] 作者:王师尧,金巍娜,吴丹,, 来源:遗传 年份:2009
神经元蜡样脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis,NCLs)是一组儿科神经退行性变疾病,青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病(Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis,JNC...
[会议论文] 作者:金巍娜;王朝霞;张巍;袁云;, 来源:第一届华北地区神经病学学术会议暨2013年北京地区神经病学学术年会 年份:2013
目的:糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)又称酸性麦芽糖酶缺乏症.是由于染色体17q25.2-25.3上编码α-1,4葡萄糖苷酶(GAA)的基因缺陷所引起的常染色体隐性遗传病.临床上依据发病年龄分为婴...
[期刊论文] 作者:吴丹,王师尧,王佩蓉,金巍娜, 来源:中国组织工程研究与临床康复 年份:2009
背景: 慢病毒介导的RNAi技术以其专一性、抑制效率高、作用持久等优点已广泛应用于基因功能研究中。该技术病毒包装、转染、以及shRNA序列设计都会对抑制效率产生影响。因此实...
[期刊论文] 作者:吴丹,王师尧,王佩蓉,金巍娜,, 来源:中国组织工程研究与临床康复 年份:2009
背景:慢病毒介导的RNAi技术以其专一性、抑制效率高、作用持久等优点已广泛应用于基因功能研究中。该技术病毒包装、转染、以及shRNA序列设计都会对抑制效率产生影响。因此实...
[会议论文] 作者:金巍娜,王朝霞,吕鹤,张巍,袁云,阙呈立, 来源:中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份:2013
[会议论文] 作者:金巍娜,阙呈立,王朝霞,吕鹤,张巍,袁云, 来源:中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份:2013
目的:报道11例经过肌肉病理、酶学和基因检测确诊为迟发型Pompe病(LOPD)患者的肺功能检查结果.方法:11例晚发型患者,其中男性4人,女性7人;年龄在13-33岁间,中位年龄24岁.其中有4位患者需要夜间行BiCAP无创正压辅助通气.......
[会议论文] 作者:刘潇,王朝霞,金巍娜,吕鹤,张巍,阙呈立,黄昱,袁云, 来源:2015北京医学会神经病学学术年会 年份:2015
Pompe病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于溶酶体内α-糖苷酶缺陷导致,其致病基因为酸性α-糖苷酶(GAA)基因.现已发现GAA基因的突变热点在不同种族人群中存在差异,但中国大陆地区晚发型Pompe病的突变分布尚无报道.本研究纳入了来自24个家系27例晚发型Pompe病患者......
[期刊论文] 作者:金巍娜,阙呈立,唐海燕,黄昱,王朝霞,刘潇,吕鹤,张巍,袁云,, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2014
研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经...
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