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[期刊论文] 作者:辜蕊洁,马秀伟,封志纯,,
来源:儿科药学杂志 年份:2012
抗癫痫药高敏综合征(Antiepileptic drug hypersensitivity syndrome,AHS)是一种抗癫痫药物所致的变态反应,主要表现为发热、皮疹、淋巴结肿大及内脏损害,严重者可出现重度肝...
[期刊论文] 作者:辜蕊洁,马秀伟,朱丽娜,,
来源:儿科药学杂志 年份:2017
单核细胞增多性李斯特菌(listeria monocytogenes,LM)为食源性致病菌,可引起中枢神经系统感染,感染后病死率为30%~50%[1]。主要发生于新生儿、孕妇、40岁以上成年人和免疫功...
[期刊论文] 作者:朱丽娜,辜蕊洁,马秀伟,
来源:中国小儿急救医学 年份:2021
目的探讨脑胶质瘤及急性播散性脑脊髓炎(acutedisseminatedencephalomyelitis,ADEM)的临床与头颅MRI特点,分析误诊原因,减少早期误诊率。方法回顾性分析我院一例脑胶质瘤患儿误诊为ADEM的临床表现及头颅MRI特点并进行文献复习。结果患儿,10岁,以头痛、呕吐和精神差为......
[期刊论文] 作者:马秀伟,赵家艳,辜蕊洁,封志纯,,
来源:临床儿科杂志 年份:2017
目的 探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序...
[期刊论文] 作者:马秀伟,侯豫,辜蕊洁,封志纯,,
来源:临床儿科杂志 年份:2017
目的 探讨脑脊髓病样表现的生物素酶(BTD)缺乏症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献。结果 患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫...
[期刊论文] 作者:马秀伟,辜蕊洁,涂瑶,封志纯,,
来源:北京医学 年份:2014
患儿女,4岁7个月。因“反复抽搐8个月,失语6个月”入院。患儿于3岁11个月开始出现抽搐,形式为愣神、发呆、双眼凝视、停止原来动作、呼之不应,持续约10 s,继续原活动,每天数次。外......
[期刊论文] 作者:马秀伟,辜蕊洁,侯豫,封志纯,,
来源:中华全科医学 年份:2017
目的探讨儿童外伤后基底节区梗死的临床和影像学特征及预后,提高诊治水平。方法分析2010年8月—2015年8月入住陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科并确诊外伤后基底节区梗...
[会议论文] 作者:马秀伟,辜蕊洁,侯豫,封志纯,
来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
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[期刊论文] 作者:马秀伟,温秀芳,辜蕊洁,封志纯,,
来源:发育医学电子杂志 年份:2016
目的探讨Angelman综合征婴儿期的临床和视频脑电图(video-electroencephalogram,VEEG)特征,为早期诊断Angelman综合征提供参考。方法 2010年9月至2015年9月,陆军总医院附属八...
[期刊论文] 作者:朱丽娜,辜蕊洁,马秀伟,封志纯,
来源:发育医学电子杂志 年份:2017
目的观察鼠神经生长因子(mouse nerve growth factor,mNGF)治疗中枢性协调障碍(central coordination disturbance,CCD)的临床疗效。方法2015年12月至2016年12月,在陆军总医院附属八...
[期刊论文] 作者:何芳,李南平,辜蕊洁,张恒,马秀伟,封志纯,,
来源:发育医学电子杂志 年份:2014
目的研究早期康复对具有高危因素的早产儿神经发育的作用。方法对2004年至2012年在本院健康门诊就诊的2374例早产儿进行回顾性研究,剔除1027例仅随访一次的早产儿,将符合要求...
[期刊论文] 作者:马秀伟, 朱丽娜, 辜蕊洁, 侯豫, 封志纯,,
来源:临床儿科杂志 年份:2018
目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育...
[期刊论文] 作者:刘京京,马秀伟,辜蕊洁,侯豫,封志纯,,
来源:临床误诊误治 年份:2013
目的 分析光滑脑(lissencephaly,LIS)的临床特点及头颅MRI特征,以加强对该病的认识.方法 对1例LIS患儿的临床资料进行回顾性分析,并进行文献复习.结果 患儿表现为精神运动发育...
[期刊论文] 作者:马秀伟,郭婧,辜蕊洁,王三梅,封志纯,,
来源:临床误诊误治 年份:2016
目的探讨儿童发作性睡病的误诊原因及防范措施。方法对我院2009年8月—2015年8月诊治并曾于外院误诊的20例发作性睡病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果本组误诊率71.4%。...
[期刊论文] 作者:马秀伟,翟晋慧,辜蕊洁,涂瑶,封志纯,
来源:发育医学电子杂志 年份:2013
Landau-Kleffner综合征(LKS)又称获得性癫痫性失语(acquired epileptic aphasia),是儿童期一种以获得性失语、癫痫发作和脑电图(electroencephalographic,EEG)异常为主要特征...
[期刊论文] 作者:马秀伟,辜蕊洁,侯豫,朱丽娜,梁明,
来源:临床儿科杂志 年份:2021
目的分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)的临床及遗传学特征。方法回顾2018年4月确诊的1例MCAHS1患儿的临床资料;应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测;采...
[会议论文] 作者:马秀伟,辜蕊洁,王三梅,侯豫,封志纯,
来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
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[会议论文] 作者:马秀伟,朱丽娜,辜蕊洁,王三梅,封志纯,
来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
...
[会议论文] 作者:马秀伟,朱丽娜,辜蕊洁,王三梅,封志纯,
来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
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[期刊论文] 作者:马秀伟,侯豫,辜蕊洁,何芳,王三梅,封志纯,,
来源:中华临床医师杂志(电子版) 年份:2013
目的:进一步阐述良性婴儿癫痫(BIE)的临床发作及发作期脑电图(EEG)特征,以便早期识别此病,合理治疗及评估预后。方法对21例符合BIE诊断标准的患儿临床发作及视频脑电图(VEEG)进行分析,......
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