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[学位论文] 作者：路延朋,,
来源：河北医科大学 年份：2019
目的:通过对临床表现为近端肢体无力或单纯肌酶升高结合肌肉组织常规及酶组织化学染色拟诊为肢带型肌营养不良的的患者,进行肌营养不良相关蛋白抗体的免疫组织化学染色及神经肌肉病相关基因检测,以得到精准诊断,提高对肢带型肌营养不良的认识,减少误诊。方法:收......
[期刊论文] 作者：张慧卿,路延朋,宋学琴,
来源：临床荟萃 年份：2020
Calpainopathy是由CAPN3基因突变导致的遗传性肌病,临床特征为对称性进行性加重的肢带肌和四肢近端肌无力和肌萎缩,常伴关节挛缩。其遗传方式既有常染色体显性遗传,也有隐性...
[期刊论文] 作者：路延朋, 李端, 孙舒研, 宋学琴, 吴红然, 张慧卿, 孙,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2019
目的探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特点、影像学表现、鉴别诊断,减少误诊。方法分析1例伴有脑白质病变的DM1患者临床资料。结果患者以发热...
[期刊论文] 作者：路延朋,李端,宋学琴,孙舒妍,张慧卿,汤锦,卢珊,李远,
来源：中国医师杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：李远,宋学琴,吴红然,李端,卢珊,汤锦,路延朋,孙舒妍,张慧卿,
来源：中华神经科杂志 年份：2018
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