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[期刊论文] 作者：路兆宁, 韩泽广,,
来源：生命的化学 年份：2004
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[期刊论文] 作者：路兆宁,颜景斌,
来源：中国医药生物技术 年份：2015
正性调节区锌指蛋白8（PR domain zinc finger protein 8，PRDM8）是 PRDM家族中非常具有代表性的蛋白，它拥有典型的 PR结构域和锌指结构，是神经系统发育和睾丸发育中重要的调控因子...
[期刊论文] 作者：路兆宁,王伟,颜景斌,
来源：医学分子生物学杂志 年份：2013
长链脂肪酸β-氧化是动物获得能量的主要途径，长链脂酰-CoA脱氢酶（LCAD）是长链脂肪酸β-氧化起始步骤的催化酶。其调控机制主要包括表达调控和活性调节。LCAD由acadl基因编码，该...
[会议论文] 作者：路兆宁, 马晴雯, 曾凡一,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2015
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[会议论文] 作者：夏超然,杨永臣,路兆宁,王伟,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：路兆宁,周在威,马晴雯,颜景斌,,
来源：医学分子生物学杂志 年份：2015
目的：比较特定基因区域 DNA 甲基化检测方法的优缺点。方法采用焦磷酸测序、克隆测序和DNA 甲基化芯片等3种 DNA 甲基化检测方法，对7例唐氏综合征和5例正常对照样本的 PRDM8内...
[期刊论文] 作者：夏超然, 杨永臣, 许无恨, 路兆宁, 王伟,,
来源：临床儿科杂志 年份：2018
目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制。方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2mL,分离单个核细胞并提取基因组...
[期刊论文] 作者：张小勤,陈琳,杨宇,郑超,颜景斌,路兆宁,吕建新,李伟,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 针对线粒体糖尿病致病位点mtDNA 3243A→G异质性突变,建立一种快速简便、低成本,但相对准确、敏感的定量检测方法,为不同条件下选择最佳检测方案提供参考.方法 收集浙江省温州市一个母系遗传性线粒体糖尿病伴耳聋家系(maternally inherited diabetes and d......
[会议论文] 作者：路兆宁,邱家俊,刘艳娜,马晴雯,颜景斌,黄淑帧,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：以与唐氏综合征(Down Syndrome,DS)患者神经系统发育相关的PRDM8(PR domain containing 8,正性调节区锌指蛋白8)为研究目标,阐释DS患者外周血中羟甲基化/甲基化修饰对该基因表达的调控作用.方法：首先建立了基于KRu04氧化、亚硫酸盐转化和焦磷酸测序技术的5羟......
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