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[期刊论文] 作者:符生苗,谢仲琼, 来源:遗传 年份:1994
染色体的相互易位导致不良孕育原因及自发性流产已得到学者们的共识。作者发现一例t(9;13)(p24;q12)相互易位致产后婴儿死亡的女性,并对其家系进行了染色体检查。该核型经湖南医科大学医学细胞......
[期刊论文] 作者:孔波,谢仲琼, 来源:铁道医学 年份:1998
性染色体异常是导致性腺发育不良和生殖器官先天性发育畸形的重要原因之一,而X染色体异常在女性可导致体矮、性幼稚、索状性腺等。作者对因原发性闭经就诊的34例患者进行染色体检......
[期刊论文] 作者:韩慧,符生苗,谢仲琼, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2005
9号染色体臂间倒位,一般属于染色体多态现象,不具有病理意义.本文通过8例携带者的分析提示:9号染色体臂间倒位可能有遗传效应,应考虑为结构异常,对携带者应做产前诊断....
[期刊论文] 作者:韩慧,符生苗,谢仲琼, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2006
目的为了解智力低下、不良孕产史、原发及继发性闭经、性发育异常等患者病因。方法外周血染色体常规制备技术对前来我院遗传咨询和妇产科临床就诊的2806例患者进行G显带分析...
[期刊论文] 作者:韩慧,符生苗,谢仲琼,肖翰, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1998
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,占儿童恶性肿瘤的3%,眼部肿瘤的33%,眼内恶性肿瘤的90%[1],严重危害儿童的视力和生命,据统计因患Rb失明者占儿童总失明人数的5%,死亡数占儿童恶性肿瘤......
[期刊论文] 作者:谢仲琼,符生苗,韩慧,肖翰, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1999
先证者 男,1岁6个月,因出现阵发性抽搐一个月,咳嗽发热半个月入院治疗。患儿为第2胎早产儿,胎龄37周,出生时有轻度窒息,经吸氧及拍足底后约10分钟才有啼哭。语言障碍,现仍未能叫“爸妈”。......
[期刊论文] 作者:肖翰,符生苗,谢仲琼,韩慧, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:1996
本文对1985年5月至1994年5月间来我室进行遗传咨询的142对反复自发流产夫妇的染色体进行分析。发现染色体异常者7例,异常率为2.46%。变异核型(即大Y、小Y、p+等)28例,变异出现率为9.85%。阐明了染色体异常是反复......
[期刊论文] 作者:谢仲琼,符生苗,韩慧,陈鑫苹, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2003
病例:先证者,女,28岁,婚后怀孕2次,但每次均在怀孕2~3个月时自然流产.患者表型正常,既往无特殊病史,孕期无有害物质接触史和服用药物史.妇科检查无异常.丈夫身体健康,精液检查...
[期刊论文] 作者:韩慧,符生苗,谢仲琼,陈鑫苹, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2002
病例 :先证者 ,男 ,30岁 ,表型正常 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎怀孕 1个月时做人流 ,第 2胎做药流 ,第 3~ 5胎怀孕 4 0天~ 80天时自然流产。为此 ,夫妇同来我院就诊。我们分别取夫...
[期刊论文] 作者:韩慧,符生苗,谢仲琼,吴爱祝, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2000
病例报告例1:女,19岁,尚未有月经来潮。11岁时曾患有黄疸性肝炎,儿童期生长发育不明显迟滞。查体:神清,智商不高。身高仅133cm,体重33kg。乳房发育差,鼻梁平,全身多痣(阴部3个,背......
[期刊论文] 作者:吴爱祝,符生苗,韩慧,谢仲琼, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1999
患者 26岁,汉族。患者结婚2年,妻子不明原因自然流产4次,均在受孕后40天左右。患者表型智力正常,身体健康。无嗜烟酒史,无传染病史。妻子孕期无患病、服药及有害物质接触史。哥哥、姐姐......
[期刊论文] 作者:韩慧,符生苗,谢仲琼,黄海燕,许邦发,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2007
病例报告例1:女,27岁,结婚8年,足月顺产1女孩,现7岁,走路不平稳,生活不能自理,智力低下,语言障碍,至今只能叫姐,不会叫爸妈,为查明原因而到我院就诊。细胞遗传学检查:抽取患者外周血2ml做......
[期刊论文] 作者:符生苗,梁丰,谢仲琼,肖翰,符惠群, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1993
[期刊论文] 作者:陈鑫苹,符生苗,龚护民,谢仲琼,黄海燕,蔡俊宏, 来源:中国妇幼保健 年份:2009
目的:评价孕中期AFP/β-HCG二联试验在筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的应用价值.方法:采用酶联免疫法应用专用筛查软件计算DS与NTD的风险率.结果:2 302例孕妇中,DS高...
[期刊论文] 作者:符生苗,肖翰,梁丰,谢仲琼,符惠群,宋星宇,陈家骐, 来源:海南医学 年份:1993
本文运用细胞遗传学方法,对一例原发性闭经患者的世界首报核型46,X,psu dic(X)(q24)作了研究,并就其异常核型与表型关系,dic(X)的形成机理等进行了讨论。In this study, th...
[期刊论文] 作者:肖翰,符惠群,符生苗,冼文光,梁锋,谢仲琼,宋星宇, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1992
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