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[期刊论文] 作者：谌飞,覃再隆,陈少科,范歆,李川,易赏,沈亦平,罗静思,
来源：检验医学 年份：2021
目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量...
[期刊论文] 作者：林丽,谌飞,阳奇,易赏,覃再隆,张强,罗静思,高晓燕,何升,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析，探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序，并对变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子的测序检出ABCC8基因变异4个，GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382G>A杂合变异；例2 ABCC8基因存......
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