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[学位论文] 作者：蔚开慧,
来源：广西医科大学 年份：2017
背景:先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)是一种多基因改变导致的遗传性先天性疾病,其基本病理特征为病变肠段神经节细胞缺失伴神经纤维排列紊乱,以致受累肠段持续...
[会议论文] 作者：蔚开慧, 姜茜,,
来源： 年份：2004
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[期刊论文] 作者：苏琳,姜茜,蔚开慧,李颀,张震,肖萍,姜宏,,
来源：安徽医科大学学报 年份：2016
目的探讨平面细胞极性（PCP）信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠（HSCR）疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因（CELSR3、FZD3、VAN...
[期刊论文] 作者：蔚开慧, 姜茜, 张震, 李颀, 肖萍, 苏琳, 邹继珍,,
来源：中华耳科学杂志 年份：2016
目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变...
[期刊论文] 作者：姜茜,蔚开慧,张震,李颀,肖萍,苏琳,李龙,潘尚领,,
来源：山西医科大学学报 年份：2017
目的观察先天性巨结肠症（hirschsprung disease,HSCR）患者携带的SEMA3C/3D基因错义突变编码蛋白对原代培养的肠神经嵴细胞（enteric neural crest cell,ENCC）分化、成熟和迁移的影...
[期刊论文] 作者：孙鹏,彭均华,丁一,蔚开慧,卞张亚,潘尚领,刘承武,,
来源：基础医学与临床 年份：2016
目的探讨广西红水河流域长寿群体的胆固醇酯转移蛋白（CETP）I405V基因多态性与血脂的关系。方法研究对象为523例广西红水河流域长寿人群（HL）,对照组为498例同地区非长寿人群（HNL）,用......
[期刊论文] 作者：卞张亚,蔚开慧,彭均华,丁一,孙鹏,陈宁园,杨晴,潘尚领,刘,
来源：实用医学杂志 年份：2016
目的：探讨广西红水河流域长寿人群APOC1基因rs4420638多态性与血脂水平的相关性。方法：应用i MLDR技术对长寿人群、长寿人群的子女及对照组APOC1 rs4420638位点进行分型,分析该...
[期刊论文] 作者：丁一,葛琳,罗晨源,孙鹏,蔚开慧,卞张亚,陈宁圆,杨晴,刘承,
来源：中国动脉硬化杂志 年份：2016
目的探讨广西红水河流域长寿人群胰岛素样生长因子2受体（IGF2R）rs9456497位点多态性与心血管危险因素的关系。方法采用改良的多重高温连接酶检测反应技术（i MLDR）对该流域壮族长...
[期刊论文] 作者：丁一,葛琳,罗晨源,孙鹏,蔚开慧,卞张亚,陈宁圆,杨晴,刘承武,
来源：中国动脉硬化杂志 年份：2016
目的 探讨广西红水河流域长寿人群胰岛素样生长因子2受体(IGF2R) rs9456497位点多态性与心血管危险因素的关系.方法 采用改良的多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对该流域壮...
[期刊论文] 作者：卞张亚,蔚开慧,彭均华,丁一,孙鹏,陈宁园,杨晴,潘尚领,刘承武,,
来源：实用医学杂志 年份：2016
目的:探讨广西红水河流域长寿人群APOC1基因rs4420638多态性与血脂水平的相关性。方法:应用i MLDR技术对长寿人群、长寿人群的子女及对照组APOC1 rs4420638位点进行分型,分析...
[期刊论文] 作者：丁一,葛琳,罗晨源,孙鹏,蔚开慧,卞张亚,陈宁圆,杨晴,刘承武,彭均华,潘尚领,,
来源：中国动脉硬化杂志 年份：2016
目的探讨广西红水河流域长寿人群胰岛素样生长因子2受体(IGF2R)rs9456497位点多态性与心血管危险因素的关系。方法采用改良的多重高温连接酶检测反应技术(i MLDR)对该流域壮...
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