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[期刊论文] 作者：范文露,唐霄雯,郑斌娇,管敏鑫,薛凌,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
线粒体tRNASer(UCN)基因突变与感音神经耳聋密切相关。tRNASer(UCN)基因上游部分的突变将影响tRNASer(UCN)结构以及转录后的加工，例如位于tRNASer(UCN)前体3′端的线粒体7444 G>A等突变，以及位于tRNASer(UCN)二级结构茎以及环上的线粒体7472insC和7511T>C等突变可......
[期刊论文] 作者：邓睿,姜丰,王恒,范文露,唐霄雯,郑斌娇,
来源：国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份：2017
听觉毛细胞损伤是引起听力损失最常见的原因，本综述主要介绍几个信号通路，包括炎症反应、丝裂原活化蛋白激酶信号传导途径、氧化性应激等，涉及毛细胞发生毒性反应或应激反应后的程序性和坏死性死亡，揭示了引起听觉毛细胞损伤的信号通路的相互作用，以及避免听觉毛细胞......
[期刊论文] 作者：彭光华, 王辉, 姚娟, 范文露, 唐霄雯, 郑斌娇, 薛凌,
来源：温州医科大学学报 年份：2004
目的:对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋(NSHI)家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析,进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法:调查对象来自于余姚市人民医...
[期刊论文] 作者：彭光华, 王辉, 姚娟, 范文露, 唐霄雯, 郑斌娇, 薛凌,,
来源：温州医科大学学报 年份：2016
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[期刊论文] 作者：范文露,时雯雯,王必斌,郑斌娇,薛凌,唐霄雯,管敏鑫,,
来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份：2017
目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础。方法:收集...
[期刊论文] 作者：王辉,姚娟,范文露,唐霄雯,郑斌娇,吕建新,薛凌,管敏鑫,
来源：检验医学与临床 年份：2016
目的 从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G〉A突变的非综合征型耳聋（NSHL）家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G〉A突变在NSHL中的作用。方法 扩增572例NSHL...
[期刊论文] 作者：彭光华,王辉,姚娟,范文露,唐霄雯,郑斌娇,薛凌,吕建新,管,
来源：温州医科大学学报 年份：2016
目的对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋（NSHI）家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析,进行临床、遗传和分子特征分析评估.方法：调查对象来自于余姚市人民医院22个...
[期刊论文] 作者：王辉,姚娟,范文露,唐霄雯,郑斌娇,吕建新,薛凌,管敏鑫,,
来源：检验医学与临床 年份：2016
目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G>A突变的非综合征型耳聋(NSHL)家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G>A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患...
[期刊论文] 作者：姚娟,林枝,王辉,高应龙,范文露,王恒,姜丰,薛凌,唐霄雯,郑斌娇,管敏鑫,,
来源：中国细胞生物学学报 年份：2016
该研究旨在探讨一个非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)家系中线粒体t RNAThr 15910C>T和12S r RNA 1555A>G基因突变共同作用对线粒体功能的影响。该研究...
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