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[学位论文] 作者：畅荣妮,,
来源： 年份：2014
目的：对一脊髓小脑共济失调家系进行基因突变分析，研究SCA3/MJD基因的CAG重复序列大小、传递特点以及SCA3/MJD基因的变异。方法：通过PCR扩增一脊髓小脑共济失调家系SCA3/MJD基因...
[期刊论文] 作者：畅荣妮,
来源：魅力中国 年份：2014
化学是在原子、分子水平上研究物质的组成、结构、性质及其应用的一门基础自然科学，它的知识点都是慢慢总结、归纳出来的，它不像其他学科那样，通过单纯的探索、研究就可以得到最......
[期刊论文] 作者：桂国春,李克彬,畅荣妮,舒伟,
来源：生物技术通讯 年份：2014
随着转基因产品在全球的迅速推广，包括我国在内的很多国家都建立了转基因标识制度。各检验检疫口岸应转基因产品生产企业、食品制造商、消费者等多方面需要，相继开展了转基因产......
[期刊论文] 作者：畅荣妮, 谭建强, 潘莉珍, 袁德健, 蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
目的对一例先证者为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行基因突变鉴定与家系研究。方法采用高通量测序技术对NF1基因进行点突变和基因拷贝数检测,应用MLPA技术对患者NF1、NF2基因进行...
[期刊论文] 作者：谭建强,陈大宇,黄钧,畅荣妮,严提珍,蔡稔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的探讨广西中北部地区新生儿脂肪酸氧化障碍疾病的检出率及疾病分布特点。方法对62 953例新生儿进行滤纸干血片酰基肉碱谱筛查，对阳性病例通过尿有机酸分析、Sanger测序或高通量测序进一步进行确诊，明确基因变异的类型。结果共诊断脂肪酸氧化障碍患儿18例，包括原......
[期刊论文] 作者：畅荣妮, 谭建强, 潘莉珍, 袁德健, 黄钧, 蔡稔,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：
马凡综合征（Marfan’s syndrome,MFS）是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/5000[1],发病无性别倾向。30%为散发病例,外显率高,表现度差异大。临床上病变范围广泛,包括心血...
[期刊论文] 作者：畅荣妮, 袁广之, 谭建强, 赖青鸟, 马军, 杨益金, 舒伟,,
来源：遗传 年份：2013
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[期刊论文] 作者：谭建强,严提珍,畅荣妮,袁德健,潘莉珍,蔡稔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1个临床拟诊婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy，INAD)家系的患儿及父母进行基因变异分析，明确其致病原因为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对患儿相关致病基因进行初步筛查，再通过直接测序对患儿及父母可疑致病基因......
[期刊论文] 作者：谭建强, 黄钧, 潘莉珍, 杨金玲, 畅荣妮, 李哲涛, 严,
来源：中国儿童保健杂志 年份：
目的 对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法 收集2016年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿...
[期刊论文] 作者：侯伟,魏红玉,罗彦彦,许淑茹,陆俊佳,畅荣妮,舒伟,,
来源：广西医科大学学报 年份：2014
目的:研究大鼠乳鼠腹主动脉血管内皮细胞的培养与鉴定方法。方法:取出生5~7d左右的大鼠乳鼠的腹主动脉血管,用组织块法在含20%胎牛血清及内皮细胞生长添加剂和肝素的DMEM培养...
[期刊论文] 作者：覃霞,罗彦彦,袁广之,畅荣妮,赖青鸟,杨益金,华荣,李福记,,
来源：中华皮肤科杂志 年份：2015
目的 通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法 收集1个早老症家系(2代共5名家庭成员,子女3人均为患者)3例患者的基本资料,对其进...
[期刊论文] 作者：吴剑姿,谭建强,韦笑宝,陈大宇,畅荣妮,潘莉珍,蔡稔,
来源：儿科药学杂志 年份：2020
目的:探讨左卡尼汀治疗新生儿原发性肉碱缺乏症的临床效果.方法:回顾性分析2012年12月至2019年3月在我院新生儿疾病筛查中心确诊为原发性肉碱缺乏症(PCD)的18例新生儿左卡尼...
[期刊论文] 作者：谭建强,侯伟,畅荣妮,宁海萍,袁德健,蔡稔,陈大宇,尹彪,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 对1例临床拟诊丙酮酸脱氢酶E1-α亚单位缺乏症(PHD)患儿及家系成员进行临床及基因突变分析,为早期诊断及遗传咨询提供依据.方法 对就诊于柳州市妇幼保健院的1例PHD患儿的临床特点及基因检测进行回顾分析.以“丙酮酸脱氢酶复合物”“丙酮酸脱氢酶复合物缺乏......
[期刊论文] 作者：陆俊佳,袁志刚,许淑茹,廖明,赖青鸟,畅荣妮,袁广之,侯伟,,
来源：生物技术通报 年份：2012
克隆小鼠TIE2基因的启动子并分析其转录活性。设计并合成引物,以小鼠肝脏组织DNA为模板,巢式PCR扩增小鼠TIE2基因启动子区。将扩增获得的系列截短片段克隆入荧光素酶（Luc）报告...
[期刊论文] 作者：畅荣妮,袁广之,谭建强,赖青鸟,马军,杨益金,舒伟,侯伟,袁,
来源：遗传 年份：2013
常染色体显性脊髓小脑型共济失调（Autosomal dominant spinocerebellarat axias，ADCAs）是一种神经系统退行性疾病，具有高度的遗传异质性，其中脊髓小脑型共济失调3型（Spinocerebella...
[期刊论文] 作者：赖青鸟,畅荣妮,袁广之,马军,杨益金,陆俊佳,侯伟,舒伟,袁,
来源：广西医科大学学报 年份：2013
目的：探讨小鼠载脂蛋白E（apoE）基因的组织表达特点。方法：提取小鼠的肝、脑和心等17个组织的RNA，采用RT—PCR的方法对apoE基因在上述组织中的表达进行研究。结果：apoE基因在肝组织......
[期刊论文] 作者：谭建强, 黄钧, 潘莉珍, 杨金玲, 畅荣妮, 李哲涛, 严提珍,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：王秋华,陈丽竹,刘晓丽,黄钧,罗世强,张玲,谢莉,畅荣妮,唐,
来源：医药前沿 年份：2020
目的:对260例柳州地区女性G6PD缺乏症筛查和基因突变分析,探讨基因诊断对G6PD酶活性正常女性的临床诊断价值。方法:选取2016年6月-2020年2月在我院进行G6P D基因型及G6P D酶...
[期刊论文] 作者：杨益金,陆俊佳,覃霞,畅荣妮,赖青鸟,华荣,方玲,吴华裕,侯伟,,
来源：过程工程学报 年份：2014
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[期刊论文] 作者：畅荣妮,袁广之,谭建强,赖青鸟,马军,杨益金,舒伟,侯伟,袁志刚,,
来源：遗传 年份：2013
常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellar ataxias,ADCAs)是一种神经系统退行性疾病,具有高度的遗传异质性,其中脊髓小脑型共济失调3型(Spinocer...
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