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[期刊论文] 作者：操德智,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：2003
型神经纤维瘤病 (neurofibromatosis type1,NF1)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病 ,国外的患病率为 1/ 35 0 0 ,其新发突变率高 ,大约有 30 %～ 5 0 %为散发病例。...
[期刊论文] 作者：操德智,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2017
线粒体病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷引起线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。线粒体病是相对比较常见的先天能量代谢缺陷,发生率为...
[期刊论文] 作者：操德智,
来源：国外医学：遗传学分册 年份：2003
I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeI.NFl)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病，国外的患病率为l／3500，其新发突变率高，大约有30％～50％为散发病例。致病基因NFl基因定位...
[学位论文] 作者：操德智,
来源：中山大学 年份：2003
研究目的 ①从基因结构上研究NF1的发病机制:研究镶嵌基因OMGP与NF1发病是否有关;分析SSCP与HA两种方法在检测基因突变中的优缺点;②从蛋白表达水平上研究NF1的发病机制:探讨...
[学位论文] 作者：操德智,,
来源：南方医科大学 年份：2020
第一部分 头皮高频脑电图预测儿童良性癫痫伴中央颞区棘波不良预后的临床应用研究目的:探索头皮脑电图记录一种快速脑波(80～500Hz)---高频振荡成分(High fre quency oscillati...
[期刊论文] 作者：赵霞,操德智,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：2003
癫痫尤其是特发性癫痫的病因和发病机制到现在尚不是很清楚 ,近年的研究发现部分特发性癫痫的发病与离子通道的基因突变密切相关。本文主要介绍钙离子通道、钠离子通道和钾离...
[期刊论文] 作者：丁鑫,操德智,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2021
癫痫是结节性硬化症患者的主要临床特征之一，其大部分是药物难治性的，手术为其治疗提供了有效途径。而准确的术前评估对术后疗效至关重要，术前评估主要是确定手术需要切除的致痫灶范围及需要保留的脑功能区范围。因为癫痫产生机制及脑组织网络的复杂性，目前还没有单......
[期刊论文] 作者：丁鑫,操德智,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2021
癫痫是结节性硬化症患者的主要临床特征之一,其大部分是药物难治性的,手术为其治疗提供了有效途径.而准确的术前评估对术后疗效至关重要,术前评估主要是确定手术需要切除的致...
[期刊论文] 作者：操德智,周列民,
来源：国外医学 年份：2004
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype 1,NF1)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病,国外的患病率为1/3 500,其新发突变率高,大约有30%～50%为散发病例.致病基因NF1...
[期刊论文] 作者：曹雪艳,操德智,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2021
West综合征(West syndrome,WS)是一种年龄依赖性癫痫综合征,发生率为2/10000~5/10000存活婴儿,男性患病率略高,多为3个月至2岁起病,90%起病于婴儿,故又被称为婴儿痉挛症(infantile spasms),其病因复杂,发病机制并不清楚,据统计有200多个致病因素与其相关[1]。遗......
[期刊论文] 作者：操德智,廖建湘,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2015
随着癫手术的不断普及，脑电图记录技术的不断改进，高频振荡越来越被人重视，特别是在致灶的定位、术后疗效评估方面的研究越来越深入。虽然绝大多数研究均采用颅内电极记录，但近几年，有学者发现头皮脑电图也可以清楚地记录高频振荡。头皮高频脑电图无疑给研究这种特殊......
[期刊论文] 作者：刘家雯,操德智,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2018
Dravet综合征是婴幼儿期起病的一种癫痫性脑病，多数患者抗癫痫药物治疗疗效欠佳，但随着新型抗癫痫药物的不断问世，为Dravet综合征的治疗提供了更多选择。近年来，随着非药物治疗手段的增多，神经调控术、生酮饮食等方法也被证实对Dravet综合征患者有不同程度的作用。现......
[期刊论文] 作者：赵霞,操德智,周列民,
来源：国外医学：遗传学分册 年份：2003
癫痫尤其是特发性癫痫的病因和发病机制到现在尚不是很清楚,近年的研究发现部分特发性癫痫的发病与离子通道的基因突变密切相关.本文主要介绍钙离子通道、钠离子通道和钾离子...
[期刊论文] 作者：邓宇虹,林楚慧,操德智,
来源：癫痫杂志 年份：2021
目的研究脆弱拟杆菌(BF839)辅助治疗难治性癫痫的有效性和安全性以及共患病的改善情况,以寻找新方法治疗难治性癫痫。方法纳入2019年4月—2019年10月在广州医科大学附属第二医院神经内科癫痫专病门诊就诊的47例难治性癫痫患者,辅助添加BF839治疗。比较1~4个月治......
[会议论文] 作者：何颜霞;付丹;操德智;李成荣;,
来源：中华医学会第十届全国儿科危重症研讨会 年份：2008
2008年我国全国范围内发生手足口病流行，深圳市为该病高发病率城市，深圳市儿童医院承担了深圳市手足口病重症病例和危重症病例集中定点收治任务。鉴于国内其他城市对重症手足口......
[期刊论文] 作者：邓宇虹, 洪桢, 操德智, 李世绰,
来源：癫痫杂志 年份：2020
肠道菌群与癫痫的相关性是目前研究的热点。本综述旨在总结生酮饮食（Ketogenic diet,KD）对肠道微生物的影响,使用粪菌移植（Fecal microbiota transplants,FMT）和益生菌（Probiotics）干预癫痫的临床前及临床进展,为临床提供参考。研究发现,肠道菌群介导了生酮饮食的抗癫......
[会议论文] 作者：操德智,周列民,周珏倩,任力杰,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2004
目的研究NF1基因27b内含子上的镶嵌基因OMGP与Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的发病是否相关.方法设计5对互相嵌套能扩增OMGP基因整个表达序列的引物,应用PCR-SSCP(聚合酶链反应-单链...
[期刊论文] 作者：武宇辉,操德智,何颜霞,杨燕澜,
来源：中国小儿急救医学 年份：2010
例1 患儿,男,2岁3个月,因"发热2周,水肿5d,腹胀2d"收住我院内科.患儿于入院前2周无明显诱因出现发热,体温最高39.5℃,在当地医院给予抗感染治疗(具体不详),仍有反复发热.入院前5d患儿出现双下肢水肿,2d前出现腹胀明显,精神差,呼吸急促,偶有呕吐胃内容物,呈非喷......
[期刊论文] 作者：操德智,胡雁,廖建湘,朱艳伟,赵霞,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2008
半侧巨脑综合征（hemimegalencephaly，HME）是一种极为罕见的脑发育畸形，在难治性癫痫的手术治疗中有重要意义。现将我院诊治的1例报道如下。...
[期刊论文] 作者：王波, 马启玲, 陈光福, 黄建林, 操德智,,
来源：中国临床研究 年份：2004
目的探讨SCN1A基因rs3812718位点单核苷酸多态性(SNP)与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型间的相关性。方法选择2015年5月至2017年9月符合GEFS+诊断标准的患儿50例(...
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