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[期刊论文] 作者：应艳琴,
来源：临床儿科杂志 年份：2004
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[期刊论文] 作者：陈少华,应艳琴,,
来源：中国实验诊断学 年份：2017
目的探讨中国儿童X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）临床特点及早期血清生物标志物特征,为早期确诊提供线索。方法文献检索2017年6月前明确报道关于中国X-CGD患儿临床表现和血清生物学...
[期刊论文] 作者：罗小平,应艳琴,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2013
性发育障碍(disorders of sex development,DSD)是一大类遗传异质性疾病的总称,患者染色体核型与性腺表型和(或)性腺的解剖结构不一致,外生殖器可兼有男、女两性特征,性...
[期刊论文] 作者：应艳琴,罗小平,
来源：临床儿科杂志 年份：2004
小于胎龄儿(SGA)又称宫内生长迟缓(IUGR),一般指出生体重低于同胎龄、同性别平均体重的第十百分位以下或同胎龄平均体重2个标准差的新生儿.人群中SGA的发生率约为3%～10%,在中...
[期刊论文] 作者：应艳琴,罗小平,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2008
2007年我国儿科内分泌遗传代谢病研究在基础和临床方面均较往年深入,一些新的诊断和治疗方法得以建立和应用,多中心临床和流行病学研究已经开展。对遗传病特别是代谢病的认识...
[期刊论文] 作者：应艳琴,罗小平,,
来源：临床儿科杂志 年份：2007
性发育障碍是成因复杂、临床表型多样的一类疾病。不同病因可有相同或相似的临床表现,同一病因发生时间不同或影响程度不同所致的临床表型差异很大,给诊断带来一定困难。早期...
[期刊论文] 作者：应艳琴,罗小平,
来源：临床儿科杂志 年份：2005
1956年 Raben从人垂体中分离和提纯生长激素( human growth hormone,hGH),并随之应用于治疗生长激素缺乏症( growth hormone deficiency,GHD).垂体源性 hGH来源少,其临床应用...
[期刊论文] 作者：应艳琴,罗小平,
来源：临床儿科杂志 年份：2005
1956年 Raben从人垂体中分离和提纯生长激素( human growth hormone,hGH),并随之应用于治疗生长激素缺乏症( growth hormone deficiency,GHD).垂体源性 hGH来源少,其临床应用...
[期刊论文] 作者：应艳琴,罗小平,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2005
2004年我国在小儿内分泌遗传代谢疾病的临床和基础研究方面都取得了较大进展,在国内主要期刊上发表相关论文150余篇,第8届全国儿科内分泌、遗传代谢病学术会议于年内召开,发...
[期刊论文] 作者：应艳琴,罗小平,
来源：中华医学信息导报 年份：2021
生长发育是衡量儿童健康重要而敏感的指标。线性生长发生于胚胎期，至青春期达到高峰，结束于成人早期，受遗传、内分泌、营养、疾病以及环境等多因素的影响。矮身材可为儿童生长发......
[期刊论文] 作者：应艳琴,罗小平,
来源：中华围产医学杂志 年份：2021
新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展，串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术，已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质谱筛......
[期刊论文] 作者：应艳琴,罗小平,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2007
2006年我国儿童内分泌遗传代谢病研究领域无论在基础还是临床方面均取得了较大的进展。160余篇论文在国内核心期刊上发表,其中内分泌疾病100余篇,遗传代谢病60余篇。20余篇论...
[期刊论文] 作者：应艳琴,罗小平,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2009
2008年我国儿科内分泌遗传代谢病领域共发表论文140余篇,其中内分泌疾病近百篇,内容涉及肥胖病、中枢性性早熟、宫内发育迟缓、矮小以及性发育和性分化等。In 2008, there...
[期刊论文] 作者：罗小平,应艳琴,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2021
随着新生儿遗传代谢病筛查和二代基因测序技术的逐渐普及,越来越多的遗传代谢病在早期得到诊断。大多遗传代谢病治疗手段非常有限,基因治疗通过外源DNA序列导入,可能使遗传代谢病从基因水平彻底根治。各种基因编辑技术在遗传代谢病领域的应用均具有其优势与不足......
[期刊论文] 作者：应艳琴,罗小平,
来源： 年份：2007
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[期刊论文] 作者：罗小平,应艳琴,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2017
儿童遗传性脑白质营养不良是儿童遗传代谢病中常见却又具有诊断挑战性的一类疾病。确诊率低，早期诊断困难，临床医师对其认识不足。随着头颅影像学技术的发展和高通量基因测序技术的应用，遗传性脑白质营养不良疾病逐渐增加至上百种。现重点阐述遗传性脑白质营养不良......
[期刊论文] 作者：卢忠启,应艳琴,,
来源：中华儿科杂志 年份：2007
代谢综合征(metabolic syndrome)曾以多种名称被描述,如代谢障碍综合征 X、胰岛素抵抗综合征,甚或更加奇特的名称如高甘油三酯血症-腰综合征(hypertriglyceridaemic waist s...
[期刊论文] 作者：应艳琴,罗小平,魏虹,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2007
目的对5例X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患儿及其中2例的母亲进行ABCD1基因突变分析。方法聚合酶链反应（PCR）扩增5例X-ALD患儿ABCD1基因的10个外显子及其侧翼序列,直接进行...
[期刊论文] 作者：梁雁,应艳琴,罗小平,
来源： 年份：2011
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[期刊论文] 作者：Claus W.Heizmann, 应艳琴, 罗小平, 王慕,
来源：国外医学：内分泌学分册 年份：2005
1钙代谢概况钙是骨矿物质的基本组成成分,亦为细胞内许多生物反应所必需.钙在体内动态平衡的维持取决于肠道对钙的吸收和排泌、肾脏滤过和重吸收以及钙在骨骼中的贮积和动员....
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