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[学位论文] 作者：富显果,,
来源： 年份：2009
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力障碍疾病。1991年在Xq27.3处克隆了该病的疾病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gen...
[学位论文] 作者：富显果,,
来源：福建医科大学 年份：2014
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下疾病。其致病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)定位克隆于Xq27.3,长...
[期刊论文] 作者：富显果,
来源：国际检验医学杂志 年份：2004
mRNA可变剪接在脊椎动物中尤其普遍.Johnson等[1]利用芯片杂交技术检测了人类基因组10 000多个外显子基因在不同组织和细胞中的可变剪接产物,结果表明至少74%的基因可发生可...
[会议论文] 作者：严爱贞,富显果,富显果,兰风华,
来源：中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会 年份：2014
目的 对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法 疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取患儿外周血DNA,采用荧光标记的CGG RP-PCR方法扩增,产物经毛细管电泳检测,分析FMR1基因CGG重复次数；针对FMR1 CpG岛异常甲基化,采用......
[期刊论文] 作者：富显果,兰风华,,
来源：国际检验医学杂志 年份：2012
mRNA可变剪接在脊椎动物中尤其普遍。Johnson等[1]利用芯片杂交技术检测了人类基因组10000多个外显子基因在不同组织和细胞中的可变剪接产物,结果表明至少74%的基因可发生可...
[会议论文] 作者：黄宝英,富显果,
来源：第二届中华名中医论坛暨中西医优势互补治疗肿瘤学术会议 年份：2011
糖尿病肾病(DN)是糖尿病的主要微血管并发症，是终末期肾病(ESRD)的最常见病因，进行性肾脏纤维化也是其疾病发展的必经过程。本研究通过高糖诱导的肾小管上皮细胞向间充质细......
[期刊论文] 作者：富显果(综述),兰风华(审校),
来源：国际检验医学杂志 年份：2012
mRNA可变剪接在脊椎动物中尤其普遍。Johnson等[1]利用芯片杂交技术检测了人类基因组10000多个外显子基因在不同组织和细胞中的可变剪接产物,结果表明至少74%的基因可发生可...
[期刊论文] 作者：富显果,张朵,兰风华,
来源：福建医科大学学报 年份：2004
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征.其全突变(full mutation,FM)相关表型发病率在男性约为1/4 000,女性约为1/6 000[1].该病发病具有明...
[期刊论文] 作者：富显果,张朵（综述）,兰风华（审校）,
来源：福建医科大学学报 年份：2008
脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是一种常见的遗传性智力低下综合征。其全突变（full mutation．FM）相关表型发病率在男性约为1／4000．女性约为1／6000^[1]。该病发病具有明显的性别...
[会议论文] 作者：廖娟,富显果,郭小燕,兰风华,
来源：2011中国遗传学会大会 年份：2011
本室之前在一名疑似FXS病人的FMR1基因中发现一个46bp大小的新型隐匿外显子(cryptic exon)，介于外显子9和外显子10之间，为内含子9中的一个小片段。为研究此隐匿外显子是否...
[会议论文] 作者：严爱贞,富显果,郭小燕,兰风华,
来源：中华医学会第七次全国生殖医学学术会议 年份：2013
...
[会议论文] 作者：郭小艳,富显果,廖娟,兰风华,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探索脆性X综合征致病基因FMR1的新型剪接方式及其可能存在的新型隐匿外显子.方法 对正常人FMR1基因编码区全长进行T克隆测序分析；应用多种生物信息学软件分析T克隆测序所发现的新片段；以不同来源的正常人cDNA为模板,利用巢式PCR针对该片段进行特异性扩增；构建......
[会议论文] 作者：严爱贞,富显果,郭小艳,兰风华,
来源：中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会 年份：2014
目的 探讨一种新的高通量检测方法在脆性X综合征分子诊断中的应用。方法 从20例FXS临床疑似患者、33名患者父母中提取基因组DNA,以及购买的5份NIBSC FXS标准质控品DNA(07/120、07/122、07/168、07/170、07/174),采用荧光标记的CGG RP-PCR方法结合毛细管电泳技术......
[期刊论文] 作者：叶作东,富显果,杨菁,陈康银,黄宝英,,
来源：实用医技杂志 年份：2014
目的：比较流式细胞术和序列特异引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法在人类白细胞抗原（HLA）-B27抗原检测中的结果。方法对279例疑似强直性脊柱炎（AS）患者样本分别采用流式细胞术及 PCR-SSP......
[会议论文] 作者：张朵;富显果;颜水堤;张晓;兰风华;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 从蛋白质水平上证明乳酸脱氢酶C4(lactate dehydrogenase C4,LDHC4)作为一种癌一睾丸抗原(cancer/testis antigen,CT抗原)在多种肿瘤细胞中表达并具有生物学活性。...
[期刊论文] 作者：黄潕,富显果,吴清汉,郑敏,花旺,
来源： 年份：2006
...
[会议论文] 作者：兰风华,富显果,严爱贞,廖娟,郭小燕,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力障碍疾病.1991年在Xq27.3处克隆了该病的疾病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1).FMR1基因跨越38Kb,由17个外显子和16个内含子组成,编码一功能未明的RNA结......
[期刊论文] 作者：唐宝佳,叶作东,陈康银,富显果,黄宝英,,
来源：实用医技杂志 年份：2015
目的：探讨人类白细胞抗原（HLA）-B27抗原检测对强直性脊柱炎（AS）伴发葡萄膜炎的辅助诊断价值。方法应用流式细胞术对可疑患者进行HLA-B27抗原检测，并结合患者影像学检查综合分析。结......
[期刊论文] 作者：卓星,富显果,龚君顺,张月容,郑敏,
来源：陕西医学检验 年份：2002
BIO-RAD MODEL-1575 Immuno Wash洗板机系美国进口的第一代洗板机,结构及操作简单,仪器性能不错,有多种选择模式的洗涤方式,故障率也比较低.但人为使用不当也经常出现各种故...
[期刊论文] 作者：卓星,郑敏,龚君顺,张月容,富显果,
来源：陕西医学检验 年份：2001
目前多数医院室内质控通常采用手工制表,其缺点是每次要处理大量数据.而且手工制表容易出错,工作繁琐且容易出错.随着计算机的普及,我们可以利用计算机的应用软件来处理这类...
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