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[学位论文] 作者：刘奇迹,,
来源：山东大学 年份：2005
Smith-Fineman-Myers综合征(Smith-Fineman-Myers syndrome,SFMS,MIM309580)是一种X连锁智力低下综合征,其主要临床表现为智力低下、异常面容、小头、小下颌、侏儒、癫痫和肌...
[期刊论文] 作者：刘奇迹,,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：2002
ATRX/XNP基因是 α地中海贫血 /智力低下的致病基因 ,在基因转录调节方面起着重要的作用 ,是多种 X连锁智力低下的候选基因。本文介绍了 ATRX/XNP发现以来有关该基因的研究进...
[期刊论文] 作者：刘奇迹,
来源：东西南北:教育 年份：2020
在我国教育体质的不断改革发展中,社会对高中教育愈加重视,由于受到多种因素的影响,高中数学教师面临着巨大的挑战,在实行数学课堂教学改革的过程中没有达到理想的教学效果,...
[会议论文] 作者：刘奇迹,
来源：第二届全国产前诊断与优生咨询学术研讨会暨出生缺陷预防与遗传优生学术论坛 年份：2016
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[期刊论文] 作者：刘奇迹,龚瑶琴,
来源：国外医学：遗传学分册 年份：2002
ATRX／XNP基因是α地中海贫血／智力低下的致病基因，在基因转录调节方面起着重要的作用，是多种X连锁智力低下的候选基因。本文介绍了ATRX／XNP发现以来有关该基因的研究进展，特别对ATR......
[期刊论文] 作者：柯新,刘奇迹,李德权,,
来源：中国矫形外科杂志 年份：2011
拇指三节指骨拇是较罕见的先天性常染色体遗传疾病,因拇指指间关节多一三角形骨块(delta骨),而导致拇指末节向示指偏斜,影响手指外观和精细活动。临床比较罕见,2010年5月...
[期刊论文] 作者：柯新,董爱玲,刘奇迹,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 通过对山东省一个A1型短指(brachydactyly type A1,BDA1)家系的临床特征及致病基因分析,确定该病的遗传类型及其发生机制.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;通过...
[期刊论文] 作者：柯新,梁永玲,刘奇迹,,
来源：中外健康文摘 年份：2014
目的：通过对山东省威海地区一个遗传性截瘫家系进行了定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致......
[期刊论文] 作者：温兆春,马禄兴,刘奇迹,
来源：国外医学.神经病学神经外科学分册 年份：2001
对癫痫的遗传学研究发现了几种孟德尔遗传与非孟德尔遗传的儿童原发性癫痫病的基因定位,前者包括良性家族性新生儿惊厥、良性家族性婴幼儿惊厥、常染色体显性遗传夜间额叶癫...
[期刊论文] 作者：贾维,马占兵,刘奇迹,党洁,
来源：宁夏医科大学学报 年份：2020
目的探讨ORMDL3基因与系统性红斑狼疮(SLE)临床表型之间的关系。方法采用TALEN技术构建Ormdl3基因敲除小鼠。取纯合敲除小鼠(Ormdl3^-/-)与同窝野生小鼠(Ormdl3^+/+)各20只,...
[期刊论文] 作者：刘娜,刘奇迹,牟凯,程翠云,
来源：山东大学学报（医学版） 年份：2020
目的 对一例体格发育迟缓、智力低下、共济失调及肌张力低下等神经发育障碍患儿的临床特点及致病基因进行分析.方法 详细分析患儿的临床表型,分别采集患儿及父母的抗凝外周血...
[期刊论文] 作者：王霞, 李鸣, 解天华, 刘奇迹, 杨清锐,,
来源：山东大学学报(医学版) 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者：王霞,李鸣,解天华,刘奇迹,杨清锐,
来源：山东大学学报（医学版） 年份：2018
1 病例资料rn患者,男,19岁,因“四肢远端指间关节肿大1年,加重2个月”入院.患者1年前无明显诱因出现四肢远端指间关节肿大,无关节疼痛,无晨僵,无腰痛,无面部红斑,无口腔溃疡...
[会议论文] 作者：李妍,辛倩,单珊,李江夏,刘奇迹,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：李妍,辛倩,单珊,李江夏,刘奇迹,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 明确一个常染色体显性遗传并多指(趾)家系的致病基因突变,为产前诊断提供依据.方法 对该家系成员进行详细的临床检查,确定肢端畸形的类型.通过系谱分析确定其遗传方式....
[会议论文] 作者：王慧;刘奇迹;黎莉;张凯;龚瑶琴;,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
冠心病由遗传和环境因素共同作用所致,最近的研究发现人类LRP6基因的单个碱基错义突变(R611C)可以导致早发型冠心病,患者除表现为冠心病外,还具有高血脂、糖尿病和骨质疏...
[期刊论文] 作者：尹迎秋,王爱华,陈萍,刘奇迹,于钦凤,,
来源：中华医院感染学杂志 年份：2010
目的检测解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与山东汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关系。方法采用PCR-RFLP对363例COPD患者和372名健康人ADAM33基因T1位点...
[会议论文] 作者：李妍, 李江夏, 边显丽, 龚瑶琴, 刘奇迹,,
来源： 年份：2004
目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500...
[期刊论文] 作者：赵红玉,侯明,李小芳,马道新,刘奇迹,王频,
来源：中华血液学杂志 年份：2004
目的 探讨特发性血小板减少性紫癜(ITP)的发病机制并探讨其与骨髓增生异常综合征(MDS)的鉴别诊断.方法 用聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)方法检测MDS患者突变频率较...
[会议论文] 作者：王雪,李琳,辛倩,李江夏,龚瑶琴,刘奇迹,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 鉴定一缺指(趾)畸形家系(split-hand/split-foot malformation,SHFM)的致病基因,并对突变进行初步的功能分析.方法 在山东采集了—SHFM家系,对家系患者进行详细的临床和影像学检查,明确诊断为非综合征型SHFM.首先对已经报道的候选基因TP63进行突变检测,然......
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