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[期刊论文] 作者：冷雪荣,戚小红,,
来源：中国病案 年份：2020
目的 探讨PBL教学模式在本科生儿科临床技能操作教学中的合理应用.方法 选取某医科大学2014级60名本科生为研究对象,随机分为传统教学组(对照组,30人)与PBL教学组(实验组,30...
[期刊论文] 作者：冷雪荣,吴晔,姜玉武,,
来源：生理科学进展 年份：2010
白质消融性白质脑病（leukoencephalopathy with vanishing white matter，VWM）是儿童最常见的遗传性白质脑病之一，是目前人类遗传性疾病中首个被确定由于mRNA翻译启动异常所致疾病...
[期刊论文] 作者：冷雪荣,吴晔,潘艳霞,杜丽,金洪,王静敏,姜玉武,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2010
目的对临床诊断为白质消融性白质脑病（VWM）的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε（eIF2Bα-ε）的相应编码基因（EIF2B1～5）突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识。方法选择临床......
[期刊论文] 作者：代丽芳,吴晔,王静敏,杜丽,冷雪荣,潘艳霞,朱赛楠,姜玉武,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2011
目的通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病(VWM)患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行基因型-表型分析。方法选择2006年9月-2010年...
[会议论文] 作者：代丽芳;吴晔;冷雪荣;王静敏;潘艳霞;杜丽;朱赛楠;姜玉武;,
来源：2011年北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2011
目的：通过对17例中国早期儿童型VWM患儿进行随访研究，以期对该病临床表型特点有全面的了解，并探讨表型-基因型关系，并研究内质网(ER)应激在VWM发病中的作用。方法：(1)收集2006......
[会议论文] 作者：代丽芳,吴晔,潘艳霞,杜丽,冷雪荣,王静敏,吴希如,姜玉武,
来源：2010中国青年遗传学家论坛 年份：2010
白质消融性白质脑病((1)eukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous syst...
[会议论文] 作者：陈娜,代丽芳,姜玉武,郝洪军,任雅丽,冷雪荣,臧丽丽,王静敏,吴,
来源：遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛论文摘要汇编 年份：2014
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[期刊论文] 作者：张海华,吴晔,陈娜,代丽芳,臧丽丽,冷雪荣,杜丽,王静敏,姜玉武,,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2014
目的 对临床确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的33例患儿进行遗传学分析,探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略.方法 以2006年9月至2013年7月临床诊断为V...
[会议论文] 作者：代丽芳[1]吴晔[2]冷雪荣;王静敏;潘艳霞;杜丽;朱赛楠;姜玉武;,
来源：中国神经科学学会第九届全国学术会议暨第五届会员代表大会 年份：2011
目的 对中国临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε (eIF2Bα-ε)的相应编码基因EIF2B1-5突变分析,对17例确诊患儿进行自然病程的随...
[会议论文] 作者：吴晔,冷雪荣,潘艳霞,王静敏,杜丽,高志杰,秦炯,吴希如,姜玉武,
来源：2009北京医学会儿科学术年会 年份：2009
白质消融性白质脑病(Vanishing white matter disease，VWM)是一种常染色体隐性遗传性白质脑病，国内儿科医生对其认识很少，本课题组于2006年首次在国内报道了该病。2001～2002年该...
[期刊论文] 作者：陈娜,代丽芳,张海华,郝洪军,臧丽丽,王静敏,冷雪荣,姜玉武,吴晔,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2015
目的探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激(ERS)的不耐受，检测未折叠蛋白反应(UPR)通路的变化，为了解白质消融性白质脑病(VWM)的发病机制提供线索。方法本研究利用转染EIF2B3野生型或突变型c.1037T>C全长cDNA慢病毒载体的人类少突胶质细胞系，Thapsiga......
[会议论文] 作者：吴晔,姜玉武,陈娜,张海华,代丽芳,郝洪军,任雅丽,冷雪荣,臧莉莉,王静敏,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:本研究拟探讨内质网应激相关的未折叠蛋白反应(UPR)和自噬在VWM发病机制中的作用.方法:1.临床随访分析28例基因确诊的VWM患儿病程中发作性加重的临床特点;2.UPR通路的检测:将EIF2B3野生型与突变型p.1346T基因转染人少突胶质细胞系(M03.13 cell lines)，检测E......
[会议论文] 作者：陈娜,代丽芳,姜玉武,郝洪军,任雅丽,冷雪荣,臧丽丽,王静敏,吴希如,吴晔,
来源：遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 年份：2014
白质消融性白质脑病(VWM)是一种严重的常染色体隐性遗传性白质脑病,致病基因为真核翻译起始因子2B所编码基因EIF2B1-5任一突变所致.是人类发现的第一个由于真核翻译起始...
[期刊论文] 作者：冷雪荣,叶静,周琪琳,戚小红,董玉环,张礼萍,张一帆,王玉平,李莉萍,林一聪,
来源：中华医学杂志 年份：2018
目的分析TBC1D24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床和基因突变特点。方法回顾性收集2016年11月至2017年6月在首都医科大学宣武医院儿科和神经内科就诊且进行了癫痫相关基因测序的患者，筛选出具有TBC1D24基因突变的患者，进而采集病历资料并分析其临床、脑电图......
[会议论文] 作者：季涛云,吴希如,姜玉武,吴晔,王静敏,肖静,冷雪荣,李洁,赵海娟,杨艳玲,秦炯,
来源：2010中国青年遗传学家论坛 年份：2010
脑发育迟缓/智力障碍(developmental delay/mental retardation,DD/MR)是常见的严重危害儿童生活质量的神经系统疾病.目前仅有不到一半病人可明确病因.近年发现染色体亚...
[期刊论文] 作者：张海华,吴晔,陈娜,代丽芳,臧丽丽,冷雪荣,杜丽,王静敏,姜玉武,张锋,吴希如,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2014
目的对临床确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的33例患儿进行遗传学分析，探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略。方法以2006年9月至2013年7月临床诊断为VWM的33例患儿为研究对象，对其EIF2B1-5基因外显子及外显子与内含子交界区进行基因测序及拷......
[会议论文] 作者：代丽芳[1]吴晔[1]潘艳霞[2]杜丽[2]冷雪荣[2]王静敏[1]吴希如[1]姜玉武[1],
来源：2010中国青年遗传学家论坛 年份：2010
白质消融性白质脑病((1)eukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous syst...
[会议论文] 作者：陈娜[1]代丽芳[1]姜玉武[1]郝洪军[2]任雅丽[3]冷雪荣[1]臧丽丽[1]王静敏[1]吴希如[1]吴晔[1],
来源：遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 年份：2014
白质消融性白质脑病(VWM)是一种严重的常染色体隐性遗传性白质脑病,致病基因为真核翻译起始因子2B所编码基因EIF2B1-5任一突变所致.是人类发现的第一个由于真核翻译起始...
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