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[学位论文] 作者：代艾艾,,
来源：中国人民解放军医学院 年份：2016
目的：1.建立Usher综合征（Usher syndrome, USH）家系的临床资料数据库及DNA标本库,并分析一个Usher综合征家系成员的表型特征。2.运用目标区域捕获高通量测序技术鉴定Usher综合征...
[会议论文] 作者：代艾艾,
来源：第七届中国眼科学和视觉科学研究大会 年份：2015
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[期刊论文] 作者：代艾艾, 刘铁城, 高旭辉, 李淑贤,,
来源：解放军医学院学报 年份：2016
目的研究Usher综合征家系成员的表型特征,确定其临床分型,并筛选可疑致病基因突变。方法本研究家系采自河南省济源市,该家系3代共9名成员（2名患者,7名非患者）,详细询问病史及家...
[期刊论文] 作者：高旭辉, 刘铁城, 代艾艾, 李淑贤,,
来源：解放军医学院学报 年份：2016
目的分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因。方法对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员（6例患者...
[期刊论文] 作者：高旭辉, 刘铁城, 代艾艾, 李淑贤,,
来源：解放军医学院学报 年份：2016
目的探讨运用玻璃体切割手术进行复杂眼外伤治疗的疗效及影响疗效的相关因素。方法回顾性分析2011年1月-2015年1月在我院接受玻璃体切割手术治疗的117例(117眼)复杂眼外伤患...
[期刊论文] 作者：代艾艾,刘铁城,高旭辉,李淑贤,,
来源：解放军医学院学报 年份：2016
目的研究1例Usher综合征患者的致病突变基因。方法选取解放军总医院院2015年4月眼科门诊1例临床诊断Usher综合征的39岁女性患者及其家系内所有成员（包括患者及非患者）为研究对...
[会议论文] 作者：王雷,马冬梅,代艾艾,谭少英,魏世辉,
来源：第七届中国眼科学和视觉科学研究大会 年份：2015
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[期刊论文] 作者：李润璞, 刘铁城, 李淑贤, 陈晓菲, 代艾艾, 高旭辉,,
来源：解放军医学院学报 年份：2018
目的分析一个伴发闭角型青光眼的常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型并筛选可疑致病基因。方法对2016年9月于本院就诊的视网膜色素变性家系内的6例成员(5例患者,1...
[期刊论文] 作者：李淑贤,刘铁城,陈晓菲,代艾艾,高旭辉,李润璞,,
来源：解放军医学院学报 年份：2017
目的分析一视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,PR)家系成员的临床表型特征,确定其遗传类型,并筛选可疑致病基因。方法选取2016年3月就诊于解放军总医院眼科门诊的一山东视...
[期刊论文] 作者：李淑贤,刘铁城,陈晓菲,代艾艾,高旭辉,李润璞,,
来源：解放军医学院学报 年份：2017
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性致盲的遗传性视网膜疾病,以视网膜光感受器和色素上皮变性为主要特征,现有的治疗方法尚不能治愈,但可在不同程度上阻止...
[期刊论文] 作者：李淑贤,刘铁城,陈晓菲,代艾艾,高旭辉,李润璞,,
来源：解放军医学院学报 年份：2017
目的 研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系（autosomal recessive retinitis pigmentosa，ARRP） 的致病突变基因。方法 选取2016 年就诊于本院眼科门诊的来自山东的一视网膜...
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