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[会议论文] 作者:侯巧芳;杨艳丽;张朝阳;廖世秀;, 来源:中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份:2012
  目的 探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体快速诊断中的应用.方法 对2011年3-8月在河南省人们医院产前...
[期刊论文] 作者:侯巧芳,张卫华,吴东,廖世秀,, 来源:中华实用诊断与治疗杂志 年份:2012
目的探讨胎儿游离DNA在无创性产前诊断中的应用价值。方法行产前诊断的孕妇87例,分为中期妊娠(16~24周)61例(中孕组)和早期妊娠(11~14周)26例(早孕组),采用实时荧光定量PCR方法...
[期刊论文] 作者:侯巧芳,贾伟,张蕊,吴东,刘清波,廖世秀, 来源:中国当代医药 年份:2012
目的探讨物质依赖候选基因多巴胺D1受体(Dopamine receptor D1,DRD1)和μ阿片受体(μ-Opioid receptor,OPRM1)基因多态性与海洛因依赖之间是否存在关联。方法采用直接测序的方法...
[期刊论文] 作者:侯巧芳,楚艳,吴东,杨艳丽,张朝阳,廖世秀,张卫华, 来源:中华妇产科杂志 年份:2012
染色体数目或结构异常是导致严重致残、致畸出生缺陷的常见原因.染色体非整倍体异常是指染色体数目异常,包括三体综合征、单体综合征等,其中最常见的为13、18、21、X、Y染色体数目异常,占总的染色体数目异常的85%以上[1-2].近年来,我国公共医疗卫生事业发展迅速,......
[期刊论文] 作者:侯巧芳,王莉,吴东,廖世秀,孙长义,刘艳萍, 来源: 年份:2012
假肥大性肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophies,DMD)和Becker型肌营养不良 (Becker muscular dystrophies,BMD)。DMD/BMD共同的分子基础是抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因的部分缺失、重复、点突变或者重组。DMD基因共79个外显子,研究发现,......
[期刊论文] 作者:刘红彦,廖世秀,侯巧芳,郭谦楠,郭社珂,何淼,楚艳,, 来源:中华实用诊断与治疗杂志 年份:2012
目的探讨淋巴细胞主动免疫治疗原因不明的反复自然流产后患者免疫功能变化及其对妊娠结局的影响。方法选取确诊为原因不明的复发性流产患者350例,应用自身对照法,采用配偶或...
[期刊论文] 作者:郭谦楠,张卫华,廖世秀,王莉,吴东,侯巧芳,王应太, 来源:中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份:2012
目的 从基因水平分析河南地区汉族人群人类白细胞抗原HLA-DQB1等位基因型和频率,并了解其多态性分布状况.方法 通过聚合酶链式反应一序列特异性引物(PCR-SSP)方法 对1126名河南籍汉族健康人群进行DQB1等位基因分型.结果 共检出五种DQB1等位基因型,频率最高的等位......
[期刊论文] 作者:侯巧芳,吴东,楚艳,康冰,廖世秀,杨艳丽,张朝阳,张菊新,吴刚, 来源:中华妇产科杂志 年份:2012
目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用价值.方法 2010年9月至2012年3月在河南省人民医院因性连锁遗传性疾病家族史行产前诊断的孕9 ~12周的孕妇共103例为早孕组;2010年10月至2012年1月在河南省人民医院行羊水染色体产前诊断的孕14 ~ 2......
[期刊论文] 作者:杨科,张冰,吴东,郭谦楠,王莉,侯巧芳,康冰,李涛,丁雪冰,廖世秀,, 来源:中华实用诊断与治疗杂志 年份:2012
目的探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-Ⅰ类基因A,B,C位点多态性与河南地区儿童急性淋巴细胞白血病发生的相关性。方法采用序列特异性聚合酶链式反应方法对...
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