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[期刊论文] 作者：杨书雅,霍晓东,张颖,杨科,侯巧芳,
来源：中华实用诊断与治疗杂志 年份：2022
目的 分析1个Ⅰ型肢根型点状软骨发育不良家系过氧化物酶生物合成因子7 (peroxisomal biogenesis factor 7,PEX7)基因突变情况,探讨其致病原因.方法 采集先证者留存羊水样本,先证者父母及其外祖父母、舅舅和50例体检健康者外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组......
[期刊论文] 作者：张颖,杨书雅,霍晓东,廖世秀,侯巧芳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产，其中两例活产出生，出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing，WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析，对疑似致病性位点进行Sanger测序......
[期刊论文] 作者：张颖,杨书雅,霍晓东,廖世秀,侯巧芳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产，其中两例活产出生，出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法应用全外显子测序技术(wholeexomesequencing，WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析，对疑似致病性位点进行Sanger测序验证......
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