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[期刊论文] 作者：曾巧娣,邹德华,古珊珊,宁凡,张应金,郭润民,马国达,黄润忠,
来源：广东医科大学学报 年份：2022
为探讨KCNQ2基因突变与早发性癫痫脑病(EOEE)的关系,对收治的1例EOEE伴有KCNQ2基因突变患者的临床资料进行回顾性分析,并应用生物信息学软件对突变位点进行致病性分析.根据ACMG指南以及多种生物信息工具预测结果显示,KCNQ2基因新发错义突变(c.833T>C:p.I278T)可......
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