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[期刊论文] 作者:李友,李倩倩,崔理立,马国达,李克深, 来源:中华临床医师杂志(电子版) 年份:2013
目的探讨去整合素金属蛋白酶(ADAM)17基因启动子区的基因多态性与腔隙性脑梗死发病的关系。方法本研究共纳入173例腔隙性脑梗死患者和295例对照组人群,以位于ADAM17基因启动子区...
[会议论文] 作者:李友,李倩倩,崔理立,马国达,李克深,赵斌, 来源:广东省医学会第十五次神经病学学术会议暨第五届粤港澳神经病学学术会议 年份:2013
目的 探讨去整合素金属蛋白酶17(ADAM17,a disintegrin and metalloproteinase 17)基因启动子区5个位点(rs11684747、rs11689958、rs12692386,rs55790676,rs1524668)的单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死(CI)发病的关系;探讨ADAM17基因多态与颈动脉内中膜厚度(IMT)的相......
[期刊论文] 作者:符家武,马国达,林举达,林志雄,李克深,赵斌, 来源:神经疾病与精神卫生 年份:2013
墨蝶呤还原酶(SPR)催化四氢生物蝶呤(BH4)从头合成途径的最后一步反应.SPR基因遗传缺陷或突变可导致BH4的合成紊乱,影响单胺类神经递质(如多巴胺、5-羟色胺及谷氨酸等)的合成...
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