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[期刊论文] 作者：王常印,夏斯曼,崔正军,刘欣健,钱坤,李茜,宗鑫,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)家系患者的临床特点及基因变异，明确其致病原因。方法:采集先证者及其母亲的外周血样，应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的n ADAR基因进行变异分析，确定疑似......
[期刊论文] 作者：王常印,夏斯曼,崔正军,刘欣健,钱坤,李茜,宗鑫,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosissymmetricahereditaria，DSH)家系患者的临床特点及基因变异，明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样，应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因进行变异分析，确定疑似致病变异。同......
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