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目的:建立细胞色素P450 2D6(CYP2D6)第3023位A→C突变成CYP2D6酶活性缺陷的等位基因CYP2D6E的测定方法。方法:利用等位基因特异扩增法(ASA)为基本原理,设计两对引物分别扩增野生型等位基因和突变型等位基因。结果:经396例测定,发现2例CYP2D6E与CYP2D6B的异突变型纯合子,其表现型均为慢代谢者。