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目的研究编码钠通道的基因SCN5A基因变异在国人遗传性心律失常患者中的分布特征。方法基于l临床症状及心电图表现诊断为3型长QT综合征（LQTS）患者7例、房室传导阻滞（AVB）7例、病窦综合征（SSS）2例以及早期复极综合征（ERS）1例，共17例患者为研究对象，利用聚合酶链式反应和直接测序法对所有患者的DNA样本进行SCN5A基因筛查，对结果阳性者再进行家系中其他成员的筛查。结果17例患者中，在1例LQT3表型的患者身上发现一个SCN5A基因突变c．4418T〉C（P．Phel473Ser），该突变位于