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例1,女,16岁,因生长发育迟缓伴右足肿胀16年,加重1周,于2005年10月4日入我院血管外科,考虑为先天性淋巴管水肿,因生长发育迟缓16年转入我科。患者足月顺产。16岁初潮仅持续1天后一直闭经。实验室检查:身高140cm,体质量36kg,智力正常,颈短,可见颈蹼,后发髻低,颜面多痣,甲状腺不大,双侧乳房为TannerⅠ期,心、肺、腹无特殊,手指短,肘外翻,双下肢踝以下呈凹陷性水肿,外阴幼稚呈TannerⅠ期。