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先证者(Ⅲ1) 女,49岁.因"双手发凉、发麻6年,双足发凉、发麻半年,加重1月"入院.既往有高血压病史.育有1子1女.查体:表型、智力正常.顶枕部皮肤呈脐样,约3 cm×3 cm大小,中心部位压之有骨缺陷感.神经系统检查:颅神经(-),四肢肌力、肌张力正常,腱反射双侧等叩(++),双病理征(-),共济运动正常,四肢末端痛觉减退.以"雷诺综合征"收入院.辅助检查:颅脑CT示"先天性枕骨部分缺损并脑膜膨出,左侧豆状核梗塞灶";磁共振示"双基底节缺血灶(少许),顶枕部脑膜膨出".风湿系列检查示抗SSB抗体(+),ANA(+),泪腺分泌试验(schirmer试验)(+).按"干燥综合征"治疗,病情好转出院。